İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ATP5MK

ATP synthase membrane subunit k

Özet

Sitogenetik konum
10q24.33
Koordinatlar
Kromozom 10: 103.389.050–103.396.475 (GRCh38)
Eksonlar
7,4 kb boyunca 5 ekson
Protein
58 amino asit
Diğer adları
MGC14697, bA792D24.4, DAPIT, AGP
Önceki semboller
USMG5, ATP5MD
MANE Select transkripti
ENST00000369815.6NM_001206427.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Leigh Sendromu

      • Buna bağlı 69 gen arasından biri

        Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.

        • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor

    ATP5MK geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 10, ATP5MK genin yerini gösteren köşeli parantezle. ATP5MK ve yakınındaki 15 gen, kromozom 10 üzerinde, 102.892.763 ile 103.892.762 arasında.Kromozom 1010q24.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 MbBORCS7-ASMT: 102.854.272–102.901.899, ileri iplikBORCS7-ASMTAS3MT: 102.869.296–102.901.911, ileri iplikAS3MTCNNM2: 102.918.123–103.090.222, ileri iplikCNNM2NT5C2: 103.086.478–103.277.622, geri iplikNT5C2RPEL1: 103.245.887–103.248.016, ileri iplikRPEL1INA: 103.277.082–103.290.351, ileri iplikINAPCGF6: 103.302.796–103.351.150, geri iplikPCGF6TAF5: 103.367.948–103.389.323, ileri iplikTAF5ATP5MK: 103.389.050–103.396.475, geri iplikATP5MKPDCD11: 103.396.602–103.446.297, ileri iplikPDCD11CALHM2: 103.446.777–103.452.780, geri iplikCALHM2CALHM1: 103.453.240–103.458.900, geri iplikCALHM1CALHM3: 103.472.804–103.479.240, geri iplikCALHM3NEURL1: 103.493.592–103.595.168, ileri iplikNEURL1SH3PXD2A: 103.594.027–103.855.773, geri iplikSH3PXD2ASTN1: 103.856.791–103.918.762, geri iplikSTN1ATP5MK şeması: kromozom 10 üzerinde geri yönde 5 eksonEkson 5: 103.389.050–103.389.166, 117 bazEkson 4: 103.392.191–103.392.283, 93 bazEkson 3: 103.392.371–103.392.466, 96 bazEkson 2: 103.395.746–103.396.032, 287 bazEkson 1: 103.396.409–103.396.475, 67 baz543215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 7,4 kb uzunluğunun 0,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 177 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi ATP5MK genini nasıl okur

    2

    ATP5MK içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, ATP5MK genindeki 7,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). ATP5MK geni: ATP synthase membrane subunit k. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp5mk

    Vancouver

    Dante Labs. ATP5MK geni: ATP synthase membrane subunit k [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp5mk

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al