İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KCTD7

potassium channel tetramerization domain containing 7

Özet

Sitogenetik konum
7q11.21
Koordinatlar
Kromozom 7: 66.628.881–66.643.047 (GRCh38)
Eksonlar
14,2 kb boyunca 4 ekson
Protein
289 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FLJ32069, EPM3, CLN14
MANE Select transkripti
ENST00000639828.2NM_153033.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Nöronal Seroid Lipofuscinozu

    • Otozomal resesif

      Klinik olarak zihinsel ve diğer yeteneklerde gerileme, epilepsi ve retina dejenerasyonu yoluyla görme kaybıyla; histopatolojik olarak ise beyin ve retinadaki nöronal hücrelerde otofloresan madde olan seroid lipofuscinin hücre içinde birikmesiyle karakterize, kalıtsal ilerleyici dejeneratif beyin hastalıkları grubu.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Glikozilasyon Bozuklukları

    • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

      Buna bağlı 98 gen arasından biri

      Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Epilepsi (Tam Panel)

    • Epilepsi

      Buna bağlı 171 gen arasından biri

      Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Lizozomal Depo Hastalığı

    • Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 59 gen arasından biri

      Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

KCTD7 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, KCTD7 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KCTD7 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 7 üzerinde, 66.135.964 ile 67.135.963 arasında.Kromozom 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.366,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 Mb: 66.087.761–66.152.277, ileri iplikCRCP: 66.114.604–66.154.568, ileri iplikCRCPTPST1: 66.205.289–66.420.549, ileri iplikTPST1KCTD7: 66.628.881–66.643.047, ileri iplikKCTD7: 66.628.958–66.811.189, ileri iplikRABGEF1: 66.682.105–66.811.464, ileri iplikRABGEF1TMEM248: 66.921.160–66.958.551, ileri iplikTMEM248SBDS: 66.987.679–66.995.693, geri iplikSBDSTYW1: 66.995.173–67.239.525, ileri iplikTYW1KCTD7 şeması: kromozom 7 üzerinde ileri yönde 4 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 66.628.881–66.629.208, 328 bazEkson 2: 66.633.275–66.633.444, 170 bazEkson 3: 66.638.253–66.638.431, 179 bazEkson 4: 66.638.856–66.643.047, 4.192 baz12345′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 14,2 kb uzunluğunun 4,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 870 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi KCTD7 genini nasıl okur

27

KCTD7 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, KCTD7 genindeki 14,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KCTD7 geni: potassium channel tetramerization domain containing 7. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kctd7

Vancouver

Dante Labs. KCTD7 geni: potassium channel tetramerization domain containing 7 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kctd7

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al