İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TOP3A

DNA topoisomerase III alpha

Özet

Sitogenetik konum
17p11.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 18.271.428–18.314.994 (GRCh38)
Eksonlar
43,6 kb boyunca 19 ekson
Protein
1.001 amino asit
Diğer adları
ZGRF7
Önceki semboller
TOP3
MANE Select transkripti
ENST00000321105.10NM_004618.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Mitokondriyal DNA Delesyonlarıyla Ilerleyici Dışsal Oftalmopleji

      POLG, TWNK, SLC25A4 ve RRM2B gibi nükleer genlerdeki varyantlardan kaynaklanır. Bu varyantlar birden fazla mitokondriyal DNA delesyonuna yol açarak genellikle erişkinlikte göz kapaklarında sarkma, göz hareketlerinde zayıflık ve kas güçsüzlüğüne neden olur.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi göz, kalp ve yutma işlevinin izlenmesine ve POLG hastalığında valproattan kaçınılmasına yol gösterir.

TOP3A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, TOP3A genin yerini gösteren köşeli parantezle. TOP3A ve yakınındaki 20 gen, kromozom 17 üzerinde, 17.793.211 ile 18.793.210 arasında.Kromozom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRAI1: 17.681.323–17.811.453, ileri iplikRAI1SREBF1: 17.810.399–17.837.035, geri iplikSREBF1TOM1L2: 17.843.507–17.972.470, geri iplikTOM1L2DRC3: 17.972.813–18.016.889, ileri iplikDRC3ATPAF2: 17.977.409–18.040.833, geri iplikATPAF2GID4: 18.039.371–18.068.405, ileri iplikGID4DRG2: 18.087.876–18.107.979, ileri iplikDRG2MYO15A: 18.108.756–18.179.802, ileri iplikMYO15AALKBH5: 18.183.034–18.209.954, ileri iplikALKBH5LLGL1: 18.225.542–18.244.876, ileri iplikLLGL1FLII: 18.244.782–18.260.420, geri iplikFLIIMIEF2: 18.259.527–18.266.552, ileri iplikMIEF2TOP3A: 18.271.428–18.314.994, geri iplikTOP3ASMCR8: 18.315.293–18.328.056, ileri iplikSMCR8SHMT1: 18.327.686–18.363.562, geri iplikSHMT1EVPLL: 18.377.674–18.389.652, ileri iplikEVPLLLGALS9C: 18.476.737–18.494.945, ileri iplikLGALS9CTBC1D28: 18.634.247–18.644.427, geri iplikTBC1D28FOXO3B: 18.667.629–18.682.314, geri iplikFOXO3BFBXW10: 18.744.026–18.779.349, ileri iplikFBXW10TVP23B: 18.781.111–18.806.772, ileri iplikTVP23BTOP3A şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 19 eksonEkzon 18: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 19: 18.271.428–18.274.980, 3.553 bazEkson 18: 18.277.675–18.278.357, 683 bazEkson 17: 18.280.536–18.280.658, 123 bazEkson 16: 18.282.698–18.282.841, 144 bazEkson 15: 18.285.142–18.285.307, 166 bazEkson 14: 18.285.407–18.285.520, 114 bazEkson 13: 18.290.557–18.290.686, 130 bazEkson 12: 18.290.842–18.291.027, 186 bazEkson 11: 18.292.645–18.292.852, 208 bazEkson 10: 18.294.703–18.294.785, 83 bazEkson 9: 18.299.559–18.299.633, 75 bazEkson 8: 18.301.885–18.301.985, 101 bazEkson 7: 18.302.264–18.302.434, 171 bazEkson 6: 18.302.580–18.302.723, 144 bazEkson 5: 18.305.112–18.305.220, 109 bazEkson 4: 18.306.891–18.306.966, 76 bazEkson 3: 18.308.351–18.308.424, 74 bazEkson 2: 18.308.882–18.308.941, 60 bazEkson 1: 18.314.599–18.314.994, 396 baz191816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 43,6 kb uzunluğunun 6,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.006 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TOP3A genini nasıl okur

6

TOP3A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TOP3A genindeki 43,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TOP3A geni: DNA topoisomerase III alpha. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/top3a

Vancouver

Dante Labs. TOP3A geni: DNA topoisomerase III alpha [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/top3a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al