Gen
RECQL4
RecQ like helicase 4
- HGNC 9949(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000160957(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 9401(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 8q24.3
- Koordinatlar
- Kromozom 8: 144.511.288–144.517.833 (GRCh38)
- Eksonlar
- 6,5 kb boyunca 21 ekson
- Protein
- 1.208 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- RecQ4
- MANE Select transkripti
- ENST00000617875.6NM_004260.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
RECQL4 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Rothmund-Thomson Sendromu
- Otozomal resesif
Poikiloderma, seyrek saç, kısa boy, iskelet anormallikleri ve tip 2'de (RECQL4) osteosarkom ile cilt kanseri riskinde artışla seyreden bir genodermatozdur.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Kemik ağrısı veya şişliğinin osteosarkomun olası belirtileri olabileceğinin farkında olunması, cilt kontrolleri ve güneşten korunma; taşıyıcıların beklenen bir sağlık etkisi yoktur.
Sendromik Kraniosinostoz
Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke ve Saethre-Chotzen sendromları dahil olmak üzere, kafatası dikişlerinin erken kapanmasını diğer özelliklerle birlikte görülen durumlar; bunlara FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ve ERF gibi genler neden olur.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Erken tanı, zamanında cerrahi müdahaleye ve baş büyümesinin, görmenin ve işitmenin izlenmesine olanak tanır; Muenke sendromu gibi daha hafif formlar yetişkinlerde fark edilmeden kalabilir, bu da aile planlaması açısından önemlidir.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
RECQL4 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 6,5 kb uzunluğunun 3,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.627 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi RECQL4 genini nasıl okur
346
RECQL4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, RECQL4 genindeki 6,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
RECQL4 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, RECQL4 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Decreased size of teeth
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- High palate
- Little lower jaw
- Narrow eyelid opening
- Sparse scalp hair
50 özellik daha göster
- Broad head shape
- Frontal bossing
- High, prominent forehead
- Wide fontanelles
- Abnormal dentition
- Absent eyebrow
- Absent eyelashes
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Narrow mouth
- Short nose
- Slender nose
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse or absent eyelashes
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Abnormal tooth enamel
- Absence of adult teeth
- Boxer's nasal deformity
- Broad forehead
- Coronal craniosynostosis
- Decreased number of teeth
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
- Dental cavities
- Facial puffiness
- Lambdoidal craniosynostosis
- Long nose
- Long upper lip
- Narrow face
- Narrow nasal bridge
- Oxycephaly
- Prominent forehead
- Prominent nasal bridge
- Tall shaped head
- Bicoronal synostosis
- Bifid uvula
- Big lower jaw
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Early closure of midline skull joint
- Extra teeth
- Flat forehead
- High, narrow palate
- Long face
- Midface capillary hemangioma
- Narrow opening between the eyelids
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Short chin
- Underdeveloped tissue around nostril
Abnormality of limbs
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Small hand
- Absent fingers
- Absent/small kneecap
- Absent/small thumb
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormal wrist bones
- Abnormality of limbs
34 özellik daha göster
- Absent thumb
- Bowing of the long bones
- Oligodactyly
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Abnormal ulnar metaphysis morphology
- Abnormality of the radial head
- Absent kneecap
- Absent/small bones of the upper limbs
- Forearm undergrowth
- Fusion involving bones of the upper limbs
- Increased bone density in wide portion of long bone
- Metaphyseal striations
- Missing outer large bone of forearm
- Outward bow-leggedness
- Plantar hyperkeratosis
- Radial deviation of the hand
- Short finger bones
- Shortened long bone of hand
- Small kneecap
- Fused finger bones
- Absent long bone of hand
- Absent wrist bone
- Aphalangy of the hands
- Club feet
- Curving of inner forearm bone
- Dislocated hip since birth
- Forearm reduction defects
- Fused wrist bones
- Limited elbow movement
- Short foot
- Short humerus
- Short palm
- Short thumb
- Underdeveloped inner large forearm bone
Abnormality of the digestive system
- Diarrhea
- Feeding difficulties
- Anteriorly placed anus
- Malabsorption
- Absent anus
- Functional abnormality of the gastrointestinal tract
- Nasogastric tube feeding
- Vomiting
2 özellik daha göster
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Chiari malformation
- Intellectual disability, mild
- Motor delay
- Obstructive sleep apnea
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Agenesis of corpus callosum
- Epilepsy
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). RECQL4 geni: RecQ like helicase 4. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/recql4
Dante Labs. RECQL4 geni: RecQ like helicase 4 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/recql4
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde