İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RDH12

retinol dehydrogenase 12

Özet

Sitogenetik konum
14q24.1
Koordinatlar
Kromozom 14: 67.701.886–67.734.451 (GRCh38)
Eksonlar
32,6 kb boyunca 9 ekson
Protein
316 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FLJ30273, SDR7C2, LCA13, RP53
MANE Select transkripti
ENST00000551171.6NM_152443.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Leber Konjenital Amorozu ve RPE65 İlişkili Retinopati

    • Leber Konjenital AmorozuOtozomal resesif

      CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ve AIPL1 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, bebeklik döneminde ciddi görme kaybına, nistagmusa ve zayıf pupil yanıtlarına yol açan bir grup kalıtsal retina distrofisidir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genin doğrulanması, gene özgü tedavilere ve klinik çalışmalara uygunluğu belirleyebilir ve aile danışmanlığına yön verir.

Daha geniş gruplar

  • Retinitis Pigmentosa

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

RDH12 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, RDH12 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RDH12 ve yakınındaki 14 gen, kromozom 14 üzerinde, 67.218.169 ile 68.218.168 arasında.Kromozom 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbGARIN2: 67.189.328–67.228.550, ileri iplikGARIN2PALS1: 67.240.713–67.336.061, ileri iplikPALS1ATP6V1D: 67.294.371–67.360.265, geri iplikATP6V1DEIF2S1: 67.359.993–67.394.395, ileri iplikEIF2S1PLEK2: 67.385.652–67.412.236, geri iplikPLEK2TMEM229B: 67.447.084–67.533.878, geri iplikTMEM229BPLEKHH1: 67.533.063–67.589.725, ileri iplikPLEKHH1PIGH: 67.581.955–67.600.316, geri iplikPIGHARG2: 67.619.857–67.667.328, ileri iplikARG2VTI1B: 67.635.307–67.674.920, geri iplikVTI1B: 67.659.820–67.690.367, geri iplikRDH11: 67.676.792–67.695.793, geri iplikRDH11RDH12: 67.701.886–67.734.451, ileri iplikRDH12ZFYVE26: 67.727.374–67.816.590, geri iplikZFYVE26RAD51B: 67.819.741–68.730.218, ileri iplikRAD51BRDH12 şeması: kromozom 14 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 33 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 67.701.886–67.701.935, 50 bazEkson 2: 67.720.848–67.720.902, 55 bazEkson 3: 67.722.424–67.722.710, 287 bazEkson 4: 67.724.473–67.724.591, 119 bazEkson 5: 67.725.099–67.725.254, 156 bazEkson 6: 67.726.051–67.726.155, 105 bazEkson 7: 67.726.981–67.727.190, 210 bazEkson 8: 67.729.191–67.729.380, 190 bazEkson 9: 67.733.746–67.734.451, 706 baz1234567895′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 32,6 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 951 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RDH12 genini nasıl okur

123

RDH12 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RDH12 genindeki 32,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RDH12 geni: retinol dehydrogenase 12. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rdh12

Vancouver

Dante Labs. RDH12 geni: retinol dehydrogenase 12 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rdh12

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al