İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TBC1D2B

TBC1 domain family member 2B

Özet

Sitogenetik konum
15q24.3-q25.1
Koordinatlar
Kromozom 15: 77.994.985–78.077.711 (GRCh38)
Eksonlar
82,7 kb boyunca 13 ekson
Protein
963 amino asit
Diğer adları
KIAA1055
MANE Select transkripti
ENST00000300584.8NM_144572.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu TBC1D2B genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

TBC1D2B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, TBC1D2B genin yerini gösteren köşeli parantezle. TBC1D2B ve yakınındaki 10 gen, kromozom 15 üzerinde, 77.536.348 ile 78.536.347 arasında.Kromozom 1515q24.3-q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.377,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbLINGO1: 77.613.027–77.820.900, geri iplikLINGO1TBC1D2B: 77.994.985–78.077.711, geri iplikTBC1D2BSH2D7: 78.077.808–78.104.370, ileri iplikSH2D7CIB2: 78.102.300–78.131.565, geri iplikCIB2IDH3A: 78.131.498–78.171.945, ileri iplikIDH3AACSBG1: 78.167.468–78.245.688, geri iplikACSBG1DNAJA4: 78.264.086–78.282.196, ileri iplikDNAJA4SKIC8: 78.269.375–78.306.573, geri iplikSKIC8CRABP1: 78.340.260–78.348.250, ileri iplikCRABP1IREB2: 78.437.431–78.501.453, ileri iplikIREB2HYKK: 78.507.383–78.537.657, ileri iplikHYKKTBC1D2B şeması: kromozom 15 üzerinde geri yönde 13 eksonEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 13: 77.994.985–77.998.355, 3.371 bazEkson 12: 78.001.619–78.001.740, 122 bazEkson 11: 78.003.305–78.003.490, 186 bazEkson 10: 78.008.997–78.009.114, 118 bazEkson 9: 78.012.823–78.013.317, 495 bazEkson 8: 78.016.546–78.016.739, 194 bazEkson 7: 78.017.847–78.017.957, 111 bazEkson 6: 78.024.156–78.024.539, 384 bazEkson 5: 78.025.259–78.025.497, 239 bazEkson 4: 78.030.007–78.030.170, 164 bazEkson 3: 78.044.900–78.045.068, 169 bazEkson 2: 78.054.034–78.054.187, 154 bazEkson 1: 78.077.293–78.077.711, 419 baz131210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 82,7 kb uzunluğunun 6,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.892 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TBC1D2B genini nasıl okur

5

TBC1D2B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TBC1D2B genindeki 82,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TBC1D2B geni: TBC1 domain family member 2B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbc1d2b

Vancouver

Dante Labs. TBC1D2B geni: TBC1 domain family member 2B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbc1d2b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al