İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

COQ8B

coenzyme Q8B

Özet

Sitogenetik konum
19q13.2
Koordinatlar
Kromozom 19: 40.691.530–40.716.886 (GRCh38)
Eksonlar
25,4 kb boyunca 15 ekson
Protein
544 amino asit
Diğer adları
FLJ12229, COQ8
Önceki semboller
ADCK4
MANE Select transkripti
ENST00000324464.8NM_024876.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nefrotik Sendrom

    • Nefroz

      İltihabi veya neoplastik bileşen içermeyen, BÖBREĞİN patolojik süreçleridir. Nefroz birincil bir bozukluk olabileceği gibi başka hastalıkların ikincil bir komplikasyonu da olabilir. PROTEİNÜRİ ve HİPOALBÜMİNEMİ varlığına işaret eden NEFROTİK SENDROM ile karakterizedir ve eşlik eden ÖDEM görülür.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

COQ8B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, COQ8B genin yerini gösteren köşeli parantezle. COQ8B ve yakınındaki 30 gen, kromozom 19 üzerinde, 40.204.208 ile 41.204.207 arasında.Kromozom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbMAP3K10: 40.191.412–40.215.579, ileri iplikMAP3K10TTC9B: 40.216.058–40.218.521, geri iplikTTC9BCCNP: 40.222.208–40.226.697, geri iplikCCNPAKT2: 40.230.317–40.285.536, geri iplikAKT2C19orf47: 40.294.427–40.348.547, geri iplikC19orf47PLD3: 40.348.453–40.389.472, ileri iplikPLD3HIPK4: 40.379.271–40.390.181, geri iplikHIPK4PRX: 40.393.764–40.415.070, geri iplikPRXSERTAD1: 40.421.589–40.426.001, geri iplikSERTAD1SERTAD3: 40.440.642–40.445.114, geri iplikSERTAD3BLVRB: 40.446.758–40.465.826, geri iplikBLVRBSPTBN4: 40.466.241–40.576.464, ileri iplikSPTBN4SHKBP1: 40.576.844–40.591.399, ileri iplikSHKBP1LTBP4: 40.592.883–40.629.821, ileri iplikLTBP4NUMBL: 40.665.905–40.690.972, geri iplikNUMBLCOQ8B: 40.691.530–40.716.886, geri iplikCOQ8BITPKC: 40.716.964–40.740.860, ileri iplikITPKCACTMAP: 40.740.856–40.751.813, geri iplikACTMAPSNRPA: 40.750.585–40.765.393, ileri iplikSNRPAMIA: 40.768.997–40.777.490, ileri iplikMIAMIA-RAB4B: 40.771.648–40.796.943, ileri iplikMIA-RAB4BRAB4B: 40.778.191–40.798.690, ileri iplikRAB4B-EGLN2: 40.778.242–40.808.418, ileri iplikEGLN2: 40.798.996–40.857.708, ileri iplikEGLN2: 40.801.297–40.898.282, ileri iplikCYP2A6: 40.841.915–40.850.493, geri iplikCYP2A6CYP2A7: 40.873.525–40.882.752, geri iplikCYP2A7CYP2B6: 40.991.131–41.018.413, ileri iplikCYP2B6CYP2A13: 41.088.451–41.096.195, ileri iplikCYP2A13CYP2F1: 41.114.432–41.128.381, ileri iplikCYP2F1CYP2S1: 41.192.911–41.207.540, ileri iplikCYP2S1COQ8B şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 15: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 40.691.530–40.692.373, 844 bazEkson 14: 40.692.951–40.693.037, 87 bazEkson 13: 40.695.989–40.696.054, 66 bazEkson 12: 40.700.067–40.700.174, 108 bazEkson 11: 40.700.310–40.700.451, 142 bazEkson 10: 40.702.600–40.702.693, 94 bazEkson 9: 40.703.541–40.703.622, 82 bazEkson 8: 40.703.715–40.703.855, 141 bazEkson 7: 40.705.096–40.705.181, 86 bazEkson 6: 40.705.325–40.705.447, 123 bazEkson 5: 40.710.059–40.710.136, 78 bazEkson 4: 40.714.067–40.714.133, 67 bazEkson 3: 40.714.278–40.714.397, 120 bazEkson 2: 40.714.531–40.714.635, 105 bazEkson 1: 40.716.587–40.716.886, 300 baz15141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 25,4 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.635 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi COQ8B genini nasıl okur

20

COQ8B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, COQ8B genindeki 25,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). COQ8B geni: coenzyme Q8B. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/coq8b

Vancouver

Dante Labs. COQ8B geni: coenzyme Q8B [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/coq8b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al