İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DNMT1

DNA methyltransferase 1

Özet

Sitogenetik konum
19p13.2
Koordinatlar
Kromozom 19: 10.133.346–10.194.953 (GRCh38)
Eksonlar
61,6 kb boyunca 41 ekson
Protein
1.632 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
MCMT, CXXC9
Önceki semboller
DNMT
MANE Select transkripti
ENST00000359526.9NM_001130823.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Otozomal Dominant Serebellar Ataksiler (SCA'lar ve DRPLA)

    • Otozomal Dominant Serebellar AtaksiOtozomal dominant

      SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph hastalığı), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ve DRPLA dahil olmak üzere, ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ve FGF14 gibi genlerdeki tekrar genişlemeleri veya nokta varyantları nedeniyle ortaya çıkan, dominant kalıtımlı ataksiler grubu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için semptom öncesi test, fizyoterapi ve semptom yönetimi; SCA27B gibi bazı formlar belirli ilaç tedavisine yanıt verebilir.

  • DNMT1 ile İlişkili Ataksi, Sağırlık ve Narkolepsi (ADCA-DN)

    • Otozomal Dominant Serebellar Ataksi, Sağırlık ve NarkolepsiOtozomal dominant

      DNMT1 varyantlarından kaynaklanan, yetişkinlikte başlayan bir bozukluktur; serebellar ataksi, sensörinöral işitme kaybı, katapleksili narkolepsi ve ilerleyen dönemde demansla seyreder.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Uyku, işitme ve nörolojik değerlendirme; narkolepsi ve işitme kaybı için semptomlara yönelik tedavi ve akrabalar için genetik danışmanlık.

  • Kalıtsal Duyusal ve Otonom Nöropatiler (Familyal Disotonomi Dahil)

    • Kalıtsal Duyusal ve Otonom Nöropati

      Familyal disotonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ve konjenital ağrı duyarsızlığı (NTRK1, SCN9A, PRDM12) dahil olmak üzere bir nöropati grubudur. Bunların çoğu çekiniktir; HSAN1 ise baskındır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Fark edilmeyen yaralanmalara, yanıklara ve enfeksiyonlara karşı koruma, otonom semptomların yönetimi ve yakınlar için taşıyıcılık testi (familyal disotonomi, Aşkenazi Yahudi taşıyıcı taramasına dahildir).

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

DNMT1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, DNMT1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DNMT1 ve yakınındaki 36 gen, kromozom 19 üzerinde, 9.664.150 ile 10.664.149 arasında.Kromozom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.439,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbZNF562: 9.641.807–9.675.106, geri iplikZNF562ZNF846: 9.749.546–9.793.180, geri iplikZNF846FBXL12: 9.810.267–9.827.816, geri iplikFBXL12UBL5: 9.827.887–9.830.369, ileri iplikUBL5PIN1: 9.835.257–9.849.690, ileri iplikPIN1OLFM2: 9.853.717–9.936.559, geri iplikOLFM2COL5A3: 9.959.561–10.010.511, geri iplikCOL5A3RDH8: 10.013.249–10.022.279, ileri iplikRDH8SHFL: 10.086.017–10.093.252, ileri iplikANGPTL6: 10.092.335–10.106.612, geri iplikPPAN-P2RY11: 10.106.223–10.114.780, ileri iplikPPAN-P2RY11PPAN: 10.106.300–10.112.813, ileri iplikP2RY11: 10.111.689–10.118.085, ileri iplikP2RY11EIF3G: 10.115.010–10.119.951, geri iplikEIF3GDNMT1: 10.133.346–10.194.953, geri iplikDNMT1S1PR2: 10.221.433–10.231.331, geri iplikS1PR2MRPL4: 10.251.901–10.260.060, ileri iplikMRPL4ICAM1: 10.271.093–10.286.617, ileri iplikICAM1ICAM4: 10.286.946–10.288.522, ileri iplikICAM4ICAM5: 10.289.940–10.296.778, ileri iplikICAM5ZGLP1: 10.304.803–10.309.880, geri iplikFDX2-ZGLP1: 10.305.427–10.316.009, geri iplikFDX2: 10.309.898–10.316.026, geri iplik: 10.315.471–10.320.678, geri iplikRAVER1: 10.316.212–10.333.548, geri iplikICAM3: 10.333.776–10.339.847, geri iplikTYK2: 10.350.528–10.380.608, geri iplikTYK2CDC37: 10.391.090–10.420.224, geri iplikCDC37PDE4A: 10.416.773–10.469.816, ileri iplikPDE4AKEAP1: 10.484.512–10.503.558, geri iplikKEAP1S1PR5: 10.512.742–10.517.981, geri iplikS1PR5ATG4D: 10.543.533–10.553.556, ileri iplikATG4DKRI1: 10.553.085–10.566.031, geri iplikKRI1CDKN2D: 10.566.460–10.569.059, geri iplikCDKN2DAP1M2: 10.569.431–10.587.317, geri iplikAP1M2SLC44A2: 10.602.457–10.644.559, ileri iplikSLC44A2ILF3: 10.654.261–10.692.415, ileri iplikILF3DNMT1 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 41 eksonEkzon 38: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 41: 10.133.346–10.133.701, 356 bazEkson 40: 10.134.217–10.134.307, 91 bazEkson 39: 10.135.736–10.135.852, 117 bazEkson 38: 10.136.121–10.136.287, 167 bazEkson 37: 10.137.085–10.137.280, 196 bazEkson 36: 10.137.832–10.138.009, 178 bazEkson 35: 10.138.439–10.138.605, 167 bazEkson 34: 10.139.676–10.139.817, 142 bazEkson 33: 10.140.046–10.140.328, 283 bazEkson 32: 10.140.781–10.140.909, 129 bazEkson 31: 10.141.105–10.141.189, 85 bazEkson 30: 10.142.028–10.142.220, 193 bazEkson 29: 10.143.766–10.143.987, 222 bazEkson 28: 10.146.351–10.146.524, 174 bazEkson 27: 10.148.884–10.149.017, 134 bazEkson 26: 10.149.453–10.149.657, 205 bazEkson 25: 10.149.853–10.149.968, 116 bazEkson 24: 10.151.398–10.151.545, 148 bazEkson 23: 10.151.750–10.151.847, 98 bazEkson 22: 10.154.293–10.154.479, 187 bazEkson 21: 10.154.586–10.154.773, 188 bazEkson 20: 10.154.905–10.155.056, 152 bazEkson 19: 10.155.853–10.155.945, 93 bazEkson 18: 10.156.391–10.156.509, 119 bazEkson 17: 10.159.658–10.159.767, 110 bazEkson 16: 10.159.842–10.159.922, 81 bazEkson 15: 10.160.018–10.160.063, 46 bazEkson 14: 10.160.384–10.160.418, 35 bazEkson 13: 10.162.667–10.162.748, 82 bazEkson 12: 10.163.326–10.163.360, 35 bazEkson 11: 10.166.598–10.166.685, 88 bazEkson 10: 10.168.330–10.168.364, 35 bazEkson 9: 10.173.090–10.173.174, 85 bazEkson 8: 10.173.871–10.173.905, 35 bazEkson 7: 10.175.540–10.175.618, 79 bazEkson 6: 10.177.292–10.177.367, 76 bazEkson 5: 10.180.187–10.180.234, 48 bazEkson 4: 10.180.350–10.180.569, 220 bazEkson 3: 10.180.778–10.180.885, 108 bazEkson 2: 10.182.041–10.182.077, 37 bazEkson 1: 10.194.820–10.194.953, 134 baz412515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 61,6 kb uzunluğunun 5,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.899 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DNMT1 genini nasıl okur

10

DNMT1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DNMT1 genindeki 61,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DNMT1 geni: DNA methyltransferase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnmt1

Vancouver

Dante Labs. DNMT1 geni: DNA methyltransferase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnmt1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al