İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

EPG5

ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor

Özet

Sitogenetik konum
18q12.3-q21.1
Koordinatlar
Kromozom 18: 45.847.609–45.967.329 (GRCh38)
Eksonlar
119,7 kb boyunca 44 ekson
Protein
2.579 amino asit
Diğer adları
hEPG5
Önceki semboller
KIAA1632
MANE Select transkripti
ENST00000282041.11NM_020964.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu EPG5 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

EPG5 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 18, EPG5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. EPG5 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 18 üzerinde, 45.407.469 ile 46.407.468 arasında.Kromozom 1818q12.3-q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbSLC14A2: 45.212.995–45.683.688, ileri iplikSLC14A2SLC14A1: 45.687.025–45.752.521, ileri iplikSLC14A1SIGLEC15: 45.825.675–45.844.218, ileri iplikSIGLEC15EPG5: 45.847.609–45.967.329, geri iplikEPG5PSTPIP2: 45.983.536–46.072.367, geri iplikPSTPIP2ATP5F1A: 46.080.248–46.104.334, geri iplikATP5F1AHAUS1: 46.104.326–46.129.589, ileri iplikHAUS1ARK2N: 46.173.497–46.321.788, ileri iplikARK2NARK2C: 46.326.809–46.463.140, ileri iplikARK2CEPG5 şeması: kromozom 18 üzerinde geri yönde 44 eksonEkzon 43: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 42: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 41: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 38: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 44: 45.847.609–45.852.649, 5.041 bazEkson 43: 45.855.573–45.855.687, 115 bazEkson 42: 45.857.853–45.858.068, 216 bazEkson 41: 45.858.566–45.858.782, 217 bazEkson 40: 45.860.104–45.860.346, 243 bazEkson 39: 45.865.615–45.865.759, 145 bazEkson 38: 45.866.798–45.867.007, 210 bazEkson 37: 45.867.563–45.867.748, 186 bazEkson 36: 45.870.567–45.870.742, 176 bazEkson 35: 45.876.236–45.876.342, 107 bazEkson 34: 45.878.376–45.878.448, 73 bazEkson 33: 45.879.013–45.879.214, 202 bazEkson 32: 45.880.075–45.880.223, 149 bazEkson 31: 45.882.274–45.882.487, 214 bazEkson 30: 45.884.617–45.884.811, 195 bazEkson 29: 45.887.751–45.887.907, 157 bazEkson 28: 45.889.798–45.889.940, 143 bazEkson 27: 45.899.404–45.899.566, 163 bazEkson 26: 45.900.996–45.901.167, 172 bazEkson 25: 45.903.973–45.904.117, 145 bazEkson 24: 45.907.958–45.908.081, 124 bazEkson 23: 45.910.521–45.910.742, 222 bazEkson 22: 45.912.290–45.912.456, 167 bazEkson 21: 45.913.706–45.913.828, 123 bazEkson 20: 45.915.511–45.915.621, 111 bazEkson 19: 45.916.009–45.916.206, 198 bazEkson 18: 45.916.438–45.916.582, 145 bazEkson 17: 45.917.679–45.917.819, 141 bazEkson 16: 45.922.341–45.922.600, 260 bazEkson 15: 45.923.268–45.923.387, 120 bazEkson 14: 45.925.738–45.925.902, 165 bazEkson 13: 45.928.869–45.929.009, 141 bazEkson 12: 45.930.676–45.930.830, 155 bazEkson 11: 45.934.809–45.934.966, 158 bazEkson 10: 45.939.600–45.939.755, 156 bazEkson 9: 45.943.161–45.943.311, 151 bazEkson 8: 45.944.005–45.944.119, 115 bazEkson 7: 45.946.663–45.946.768, 106 bazEkson 6: 45.948.503–45.948.576, 74 bazEkson 5: 45.949.484–45.949.591, 108 bazEkson 4: 45.951.102–45.951.238, 137 bazEkson 3: 45.952.400–45.952.643, 244 bazEkson 2: 45.954.394–45.955.338, 945 bazEkson 1: 45.967.177–45.967.329, 153 baz4440353025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 119,7 kb uzunluğunun 12,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.740 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi EPG5 genini nasıl okur

186

EPG5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, EPG5 genindeki 119,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 12,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

EPG5 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, EPG5 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the nervous system

26 özellik daha göster

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EPG5 geni: ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/epg5

Vancouver

Dante Labs. EPG5 geni: ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/epg5

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al