İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SAG

S-antigen visual arrestin

Özet

Sitogenetik konum
2q37.1
Koordinatlar
Kromozom 2: 233.307.816–233.347.055 (GRCh38)
Eksonlar
39,2 kb boyunca 16 ekson
Protein
405 amino asit
Diğer adları
ARRESTIN, RP47
MANE Select transkripti
ENST00000409110.6NM_000541.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Doğuştan Durağan Gece Körlüğü

    • NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ve SAG gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, çoğunlukla ilerleyici olmayan retina hastalıkları grubudur; Oguchi hastalığı da bunlara dahildir. Genellikle nistagmus veya miyopi ile birlikte görülür.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik bir tanı, semptomları açıklar, bu durumu ilerleyici retina hastalıklarından ayırt etmeye yardımcı olur ve aile danışmanlığına yön verir.

Daha geniş gruplar

  • Retinitis Pigmentosa

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

SAG geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, SAG genin yerini gösteren köşeli parantezle. SAG ve yakınındaki 18 gen, kromozom 2 üzerinde, 232.827.436 ile 233.827.435 arasında.Kromozom 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3233 Mb233,2 Mb233,4 Mb233,6 Mb233,8 MbGIGYF2: 232.697.259–232.863.338, ileri iplikGIGYF2SNORC: 232.857.270–232.878.708, ileri iplikSNORCNGEF: 232.878.686–233.013.263, geri iplikNGEFNEU2: 233.023.032–233.042.480, ileri iplikNEU2INPP5D: 233.059.967–233.207.903, ileri iplikINPP5DATG16L1: 233.210.051–233.295.674, ileri iplikATG16L1SAG: 233.307.816–233.347.055, ileri iplikSAGDGKD: 233.354.475–233.472.104, ileri iplikDGKDUSP40: 233.475.526–233.566.783, geri iplikUSP40UGT1A8: 233.617.633–233.773.310, ileri iplikUGT1A8UGT1A10: 233.636.447–233.773.310, ileri iplikUGT1A10UGT1A9: 233.671.734–233.773.310, ileri iplikUGT1A9UGT1A7: 233.681.885–233.773.310, ileri iplikUGT1A7UGT1A6: 233.691.607–233.773.300, ileri iplikUGT1A5: 233.712.907–233.773.310, ileri iplikUGT1A4: 233.718.727–233.773.310, ileri iplikUGT1A3: 233.729.042–233.773.310, ileri iplikUGT1A1: 233.760.262–233.773.313, ileri iplikMROH2A: 233.775.679–233.833.423, ileri iplikSAG şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 16 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 233.307.816–233.308.022, 207 bazEkson 2: 233.309.162–233.309.264, 103 bazEkson 3: 233.316.075–233.316.135, 61 bazEkson 4: 233.318.751–233.318.795, 45 bazEkson 5: 233.320.630–233.320.823, 194 bazEkson 6: 233.322.946–233.323.005, 60 bazEkson 7: 233.327.121–233.327.197, 77 bazEkson 8: 233.328.478–233.328.613, 136 bazEkson 9: 233.329.493–233.329.577, 85 bazEkson 10: 233.331.640–233.331.712, 73 bazEkson 11: 233.334.962–233.335.099, 138 bazEkson 12: 233.338.676–233.338.753, 78 bazEkson 13: 233.340.455–233.340.478, 24 bazEkson 14: 233.342.271–233.342.326, 56 bazEkson 15: 233.346.403–233.346.412, 10 bazEkson 16: 233.346.807–233.347.055, 249 baz12468101214165′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 39,2 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.218 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SAG genini nasıl okur

18

SAG içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SAG genindeki 39,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SAG geni: S-antigen visual arrestin. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sag

Vancouver

Dante Labs. SAG geni: S-antigen visual arrestin [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sag

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al