İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RNF170

ring finger protein 170

Özet

Sitogenetik konum
8p11.21
Koordinatlar
Kromozom 8: 42.853.301–42.896.605 (GRCh38)
Eksonlar
43,3 kb boyunca 7 ekson
Protein
258 amino asit
Diğer adları
DKFZP564A022, ADSA
Önceki semboller
SNAX1
MANE Select transkripti
ENST00000527424.6NM_030954.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Kalıtsal Spastik Paraplezi

      • Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)

        Buna bağlı 66 gen arasından biri

        SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.

        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    RNF170 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 8, RNF170 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RNF170 ve yakınındaki 13 gen, kromozom 8 üzerinde, 42.374.953 ile 43.374.952 arasında.Kromozom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbDKK4: 42.373.195–42.384.830, geri iplikDKK4VDAC3: 42.391.624–42.407.493, ileri iplikVDAC3SLC20A2: 42.416.449–42.542.530, geri iplikSLC20A2SMIM19: 42.541.132–42.555.195, ileri iplikSMIM19CHRNB3: 42.697.341–42.738.553, ileri iplikCHRNB3CHRNA6: 42.752.620–42.796.392, geri iplikCHRNA6THAP1: 42.836.249–42.843.364, geri iplikTHAP1RNF170: 42.853.301–42.896.605, geri iplikRNF170HOOK3: 42.896.499–43.030.535, ileri iplikHOOK3: 43.018.424–43.077.334, ileri iplikFNTA: 43.034.194–43.085.793, ileri iplikFNTAPOMK: 43.093.498–43.132.733, ileri iplikPOMKHGSNAT: 43.140.374–43.202.855, ileri iplikHGSNATPOTEA: 43.292.483–43.363.518, ileri iplikPOTEARNF170 şeması: kromozom 8 üzerinde geri yönde 7 eksonEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 7: 42.853.301–42.856.428, 3.128 bazEkson 6: 42.861.745–42.861.855, 111 bazEkson 5: 42.865.416–42.865.489, 74 bazEkson 4: 42.870.004–42.870.112, 109 bazEkson 3: 42.873.931–42.874.006, 76 bazEkson 2: 42.887.728–42.887.871, 144 bazEkson 1: 42.896.484–42.896.605, 122 baz76543215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 43,3 kb uzunluğunun 3,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 777 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi RNF170 genini nasıl okur

    8

    RNF170 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, RNF170 genindeki 43,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). RNF170 geni: ring finger protein 170. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rnf170

    Vancouver

    Dante Labs. RNF170 geni: ring finger protein 170 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rnf170

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al