İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

MMUT

methylmalonyl-CoA mutase

Özet

Sitogenetik konum
6p12.3
Koordinatlar
Kromozom 6: 49.430.360–49.463.253 (GRCh38)
Eksonlar
32,9 kb boyunca 13 ekson
Protein
750 amino asit
Diğer adları
MCM
Önceki semboller
MUT
MANE Select transkripti
ENST00000274813.4NM_000255.4
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Metilmalonik ve Propiyonik Asidemi

    • Metilmalonik AsidemiOtozomal resesif

      MMUT, MMAA, MMAB, MCEE ve ilgili kobalamin işleme genlerindeki varyantlardan kaynaklanır; kusmaya, beslenme güçlüğüne, metabolik krizlere, gelişimsel sorunlara ve böbrek hastalığına yol açabilir.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Bu durumu bilmek, uzman diyet yönetimine, karnitine, yanıt veren formlar için B12 vitaminine ve bir acil durum planına olanak tanır; bu da kriz riskini azaltır.

MMUT geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, MMUT genin yerini gösteren köşeli parantezle. MMUT ve yakınındaki 8 gen, kromozom 6 üzerinde, 48.946.807 ile 49.946.806 arasında.Kromozom 66p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2749 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbMMUT: 49.430.360–49.463.253, geri iplikMMUTCENPQ: 49.463.335–49.495.815, ileri iplikCENPQGLYATL3: 49.499.923–49.528.078, ileri iplikGLYATL3C6orf141: 49.550.656–49.561.914, ileri iplikC6orf141RHAG: 49.605.157–49.636.839, geri iplikRHAGCRISP2: 49.692.358–49.714.703, geri iplikCRISP2CRISP3: 49.727.376–49.744.445, geri iplikCRISP3PGK2: 49.773.390–49.787.285, geri iplikPGK2CRISP1: 49.834.257–49.877.096, geri iplikCRISP1MMUT şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 13 eksonEkzon 13: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 49 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 13: 49.430.360–49.431.856, 1.497 bazEkson 12: 49.435.456–49.435.623, 168 bazEkson 11: 49.440.206–49.440.353, 148 bazEkson 10: 49.441.840–49.441.971, 132 bazEkson 9: 49.444.639–49.444.754, 116 bazEkson 8: 49.447.670–49.447.785, 116 bazEkson 7: 49.448.816–49.448.927, 112 bazEkson 6: 49.451.466–49.451.714, 249 bazEkson 5: 49.453.585–49.453.756, 172 bazEkson 4: 49.456.080–49.456.237, 158 bazEkson 3: 49.457.691–49.458.058, 368 bazEkson 2: 49.459.082–49.459.505, 424 bazEkson 1: 49.463.103–49.463.253, 151 baz131211109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 32,9 kb uzunluğunun 3,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.253 tanesi proteini kodlar.

MMUT dizilemesi

234

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı bir değişikliğin MMUT içindeki konumları

Bunlardan hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tüm genom, intronlar dahil, MMUT genin tamamı olan 32,9 kb'yi kapsar; yalnızca 3,8 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

MMUT ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, MMUT geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
  • 2026-10-17 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MMUT geni: methylmalonyl-CoA mutase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mmut

Vancouver

Dante Labs. MMUT geni: methylmalonyl-CoA mutase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mmut

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al