İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TSC1

TSC complex subunit 1

Özet

Sitogenetik konum
9q34.13
Koordinatlar
Kromozom 9: 132.891.349–132.944.616 (GRCh38)
Eksonlar
53,3 kb boyunca 23 ekson
Protein
1.164 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
KIAA0243, LAM, hamartin
Önceki semboller
TSC
MANE Select transkripti
ENST00000298552.9NM_000368.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Tüberöz Skleroz

    • Otozomal dominant

      Nöbetler, zihinsel engellilik, gelişimsel gecikme ve cilt ile göz lezyonlarıyla karakterize kalıtsal bir hastalık. İlk belirtiler genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde ortaya çıkar, ancak nadir durumlarda ilk belirtiler 2. veya 3. on yıla kadar görülmeyebilir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      mTOR inhibitörleri, antiepileptik ilaçlar, izleme görüntüleme yöntemleri, komplikasyonların cerrahi yönetimi

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

TSC1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 9, TSC1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TSC1 ve yakınındaki 23 gen, kromozom 9 üzerinde, 132.417.983 ile 133.417.982 arasında.Kromozom 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 MbCFAP77: 132.410.043–132.573.319, ileri iplikCFAP77DDX31: 132.536.999–132.670.401, geri iplikDDX31BARHL1: 132.582.071–132.591.651, ileri iplikBARHL1GTF3C4: 132.670.023–132.694.953, ileri iplikGTF3C4AK8: 132.725.573–132.878.777, geri iplikAK8SPACA9: 132.878.027–132.890.316, ileri iplikSPACA9TSC1: 132.891.349–132.944.616, geri iplikTSC1GFI1B: 132.944.000–132.991.687, ileri iplikGFI1BGTF3C5: 133.030.675–133.058.503, ileri iplikGTF3C5CEL: 133.061.981–133.071.861, ileri iplikCELRALGDS: 133.097.657–133.149.440, geri iplikRALGDS: 133.098.121–133.163.914, geri iplikGBGT1: 133.151.020–133.164.245, geri iplikGBGT1OBP2B: 133.205.277–133.209.309, geri iplikOBP2BABO: 133.233.278–133.276.024, geri iplikABOSURF6: 133.328.684–133.336.289, geri iplikSURF6MED22: 133.338.312–133.348.140, geri iplikMED22RPL7A: 133.347.950–133.351.435, ileri iplikRPL7ASURF1: 133.351.069–133.356.676, geri iplikSURF1SURF2: 133.356.520–133.362.917, ileri iplikSURF4: 133.361.450–133.376.233, geri iplikSTKLD1: 133.376.332–133.406.096, ileri iplikREXO4: 133.406.026–133.418.096, geri iplikREXO4ADAMTS13: 133.414.358–133.459.402, ileri iplikADAMTS13TSC1 şeması: kromozom 9 üzerinde geri yönde 23 eksonEkzon 22: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 31 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 42 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 35 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 87 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 30 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 34 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 23: 132.891.349–132.896.754, 5.406 bazEkson 22: 132.897.184–132.897.345, 162 baz. Ekzon 22 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 21: 132.897.423–132.897.610, 188 baz. Ekzon 21 içinde sayfası olan 9 varyant. ListeleEkson 20: 132.900.715–132.900.837, 123 baz. Ekzon 20 içinde sayfası olan 9 varyant. ListeleEkson 19: 132.901.589–132.901.699, 111 baz. Ekzon 19 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 18: 132.902.605–132.902.787, 183 baz. Ekzon 18 içinde sayfası olan 10 varyant. ListeleEkson 17: 132.903.651–132.903.817, 167 baz. Ekzon 17 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 16: 132.904.411–132.904.454, 44 baz. Ekzon 16 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 15: 132.905.581–132.906.139, 559 baz. Ekzon 15 içinde sayfası olan 15 varyant. ListeleEkson 14: 132.906.731–132.906.835, 105 baz. Ekzon 14 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 13: 132.907.301–132.907.370, 70 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 12: 132.910.571–132.910.692, 122 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 11: 132.911.002–132.911.113, 112 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 10: 132.911.453–132.911.568, 116 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 6 varyant. ListeleEkson 9: 132.912.282–132.912.457, 176 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 8: 132.921.363–132.921.436, 74 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 7: 132.921.819–132.921.973, 155 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 6: 132.923.348–132.923.492, 145 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 5: 132.925.587–132.925.739, 153 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 4: 132.927.201–132.927.304, 104 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 3: 132.928.767–132.928.952, 186 bazEkson 2: 132.935.033–132.935.095, 63 bazEkson 1: 132.944.543–132.944.616, 74 baz23201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 53,3 kb uzunluğunun 8,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.495 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TSC1 genini nasıl okur

564

TSC1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TSC1 genindeki 53,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (115)

Burada sayfası bulunan TSC1 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A283Pfs*35c.846delEkzon 9132.912.348Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.107-1G>Aİntron 3132.927.305Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.211-1G>Aİntron 4132.925.740Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.211-2A>Cİntron 4132.925.741Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.363+1G>Tİntron 5132.925.586Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.363+668G>Tİntron 5132.924.919Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.364-2A>Gİntron 5132.923.494Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.508+2T>Cİntron 6132.923.346Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.509-1G>Aİntron 6132.921.974Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.663+1G>Aİntron 7132.921.818Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

TSC1 varyantlarının tümüne bakın (115 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TSC1 geni: TSC complex subunit 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tsc1

Vancouver

Dante Labs. TSC1 geni: TSC complex subunit 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tsc1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al