Özellik
Abnormal optic disc morphology
A morphological abnormality of the optic disc, i.e., of the portion of the optic nerve clinically visible on fundoscopic examination.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Read the genes linked to Abnormal optic disc morphology, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormal optic disc morphology ile ilişkili 37 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal optic disc morphology özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CABP4calcium binding protein 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CEP290centrosomal protein 290 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CRXcone-rod homeobox | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LCA5lebercilin LCA5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPH2peripherin 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TULP1TUB like protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIAA0586KIAA0586 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde