Gen
TFG
trafficking from ER to golgi regulator
- HGNC 11758↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000114354↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 10342↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3q12.2
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 100.709.494–100.748.964 (GRCh38)
- Eksonlar
- 39,5 kb boyunca 8 ekson
- Protein
- 400 amino asit
- Diğer adları
- TF6, FLJ36137, SPG57
- MANE Select transkripti
- ENST00000240851.9NM_006070.6
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TFG ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Kalıtsal Spastik Paraplezi
- Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)
Buna bağlı 66 gen arasından biri
SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
TFG geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 39,5 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.203 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi TFG genini nasıl okur
4
TFG içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, TFG genindeki 39,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 11 durumu paylaşıyor
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase1 durumu paylaşıyor
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A11 durumu paylaşıyor
- AMFRautocrine motility factor receptor1 durumu paylaşıyor
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 11 durumu paylaşıyor
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 11 durumu paylaşıyor
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 11 durumu paylaşıyor
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 11 durumu paylaşıyor
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 11 durumu paylaşıyor
- ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 11 durumu paylaşıyor
- ATL1atlastin GTPase 11 durumu paylaşıyor
- ATP13A2ATPase cation transporting 13A21 durumu paylaşıyor
TFG ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TFG geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of peripheral nerve conduction
- Babinski sign
- Delayed ability to walk
- Demyelinating motor neuropathy
- Increased reflexes
- Loss of ability to walk
- Abnormal myelination
- Abnormal peripheral action potential amplitude
22 özellik daha göster
- Absent reflexes
- Inability to walk
- Motor polyneuropathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral neuropathy
- Somatic sensory dysfunction
- Abnormal cranial nerve physiology
- Bulbar signs
- Decreased sensation in extremities
- Tremor
- Twitching
- Abnormal seventh cranial physiology
- Hand tremor
- Lower cranial nerve dysfunction
- Abnormal gait
- Axonal degeneration
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Degeneration of anterior horn cells
- Gliosis
- Muscle twitch
- Paralysis of all four limbs
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TFG geni: trafficking from ER to golgi regulator. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tfg
Dante Labs. TFG geni: trafficking from ER to golgi regulator [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tfg
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde