İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PRPF4

pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4

Özet

Sitogenetik konum
9q32
Koordinatlar
Kromozom 9: 113.275.658–113.292.905 (GRCh38)
Eksonlar
17,2 kb boyunca 14 ekson
Protein
521 amino asit
Diğer adları
Prp4p, HPRP4, HPRP4P, PRP4, SNRNP60
MANE Select transkripti
ENST00000374198.5NM_001244926.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Retinitis Pigmentosa

      • Buna bağlı 77 gen arasından biri

        Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    PRPF4 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 9, PRPF4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PRPF4 ve yakınındaki 16 gen, kromozom 9 üzerinde, 112.784.282 ile 113.784.281 arasında.Kromozom 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbSNX30: 112.750.724–112.881.671, ileri iplikSNX30SLC46A2: 112.878.920–112.890.919, geri iplikSLC46A2ZNF883: 112.988.129–113.012.242, geri iplikZNF883ZFP37: 113.038.377–113.056.802, geri iplikZFP37SLC31A2: 113.150.951–113.164.140, ileri iplikSLC31A2FKBP15: 113.161.006–113.221.458, geri iplikFKBP15SLC31A1: 113.221.191–113.266.935, ileri iplikSLC31A1CDC26: 113.223.011–113.275.602, geri iplikCDC26PRPF4: 113.275.658–113.292.905, ileri iplikPRPF4RNF183: 113.297.093–113.303.376, geri iplikRNF183WDR31: 113.313.222–113.340.337, geri iplikWDR31BSPRY: 113.349.515–113.371.233, ileri iplikBSPRYHDHD3: 113.373.215–113.377.473, geri iplikHDHD3ALAD: 113.386.304–113.401.356, geri iplikALADPOLE3: 113.407.232–113.410.723, geri iplikPOLE3C9orf43: 113.410.054–113.429.690, ileri iplikRGS3: 113.444.731–113.597.743, ileri iplikRGS3PRPF4 şeması: kromozom 9 üzerinde ileri yönde 14 eksonEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 113.275.658–113.275.770, 113 bazEkson 2: 113.276.548–113.276.725, 178 bazEkson 3: 113.278.945–113.279.131, 187 bazEkson 4: 113.282.646–113.282.733, 88 bazEkson 5: 113.283.132–113.283.211, 80 bazEkson 6: 113.283.389–113.283.482, 94 bazEkson 7: 113.284.295–113.284.389, 95 bazEkson 8: 113.286.232–113.286.290, 59 bazEkson 9: 113.286.705–113.286.828, 124 bazEkson 10: 113.288.175–113.288.264, 90 bazEkson 11: 113.290.466–113.290.588, 123 bazEkson 12: 113.290.700–113.290.807, 108 bazEkson 13: 113.290.898–113.291.016, 119 bazEkson 14: 113.291.467–113.292.905, 1.439 baz124681012145′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 17,2 kb uzunluğunun 2,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.566 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi PRPF4 genini nasıl okur

    1

    PRPF4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, PRPF4 genindeki 17,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). PRPF4 geni: pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prpf4

    Vancouver

    Dante Labs. PRPF4 geni: pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prpf4

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al