İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

AGXT

alanine--glyoxylate aminotransferase

Özet

Sitogenetik konum
2q37.3
Koordinatlar
Kromozom 2: 240.868.824–240.880.500 (GRCh38)
Eksonlar
11,7 kb boyunca 11 ekson
Protein
392 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
AGXT1, PH1, AGT, SPT, AGT1, TLH6, Ser-PyrAT
Önceki semboller
SPAT
MANE Select transkripti
ENST00000307503.4NM_000030.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Hiperoksaluri

    • Alanin Glioksilat Aminotransferaz Eksikliği

      Hastalığın nedeninin AGXT geninde bir mutasyon olduğu, plazmalojen biyosentezinin herhangi bir bozukluğu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Otozomal resesif

      Aşırı oksalat üretimiyle karakterize, hiperoksalüriye yol açan kalıtsal bir bozukluk.

      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

AGXT geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 2, AGXT genin yerini gösteren köşeli parantezle. AGXT ve yakınındaki 19 gen, kromozom 2 üzerinde, 240.374.662 ile 241.374.661 arasında.Kromozom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3240,4 Mb240,6 Mb240,8 Mb241 Mb241,2 MbGPC1: 240.435.434–240.468.115, ileri iplikGPC1ANKMY1: 240.479.422–240.569.209, geri iplikANKMY1DUSP28: 240.560.054–240.565.256, ileri iplikDUSP28RNPEPL1: 240.565.804–240.581.372, ileri iplikRNPEPL1CAPN10: 240.586.366–240.618.845, ileri iplikCAPN10GPR35: 240.605.404–240.633.159, ileri iplikGPR35AQP12B: 240.676.418–240.682.906, geri iplikAQP12BAQP12A: 240.691.866–240.698.483, ileri iplikAQP12AKIF1A: 240.713.761–240.824.320, geri iplikKIF1AAGXT: 240.868.824–240.880.500, ileri iplikAGXTMAB21L4: 240.886.048–240.896.894, geri iplikMAB21L4CROCC2: 240.906.330–240.993.311, ileri iplikCROCC2SNED1: 240.998.612–241.095.579, ileri iplikSNED1MTERF4: 241.072.169–241.102.332, geri iplikMTERF4PASK: 241.106.094–241.150.852, geri iplikPASKPPP1R7: 241.149.549–241.183.652, ileri iplikPPP1R7ANO7: 241.188.509–241.227.338, ileri iplikANO7HDLBP: 241.227.264–241.317.061, geri iplikHDLBPSEPTIN2: 241.314.923–241.354.030, ileri iplikSEPTIN2FARP2: 241.356.244–241.494.847, ileri iplikFARP2AGXT şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 1: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 37 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 240.868.824–240.869.030, 207 bazEkson 2: 240.869.170–240.869.362, 193 bazEkson 3: 240.870.644–240.870.708, 65 bazEkson 4: 240.871.349–240.871.449, 101 bazEkson 5: 240.872.979–240.873.049, 71 bazEkson 6: 240.873.978–240.874.062, 85 bazEkson 7: 240.875.109–240.875.204, 96 bazEkson 8: 240.875.935–240.876.004, 70 bazEkson 9: 240.877.537–240.877.632, 96 bazEkson 10: 240.878.022–240.878.150, 129 bazEkson 11: 240.878.714–240.880.500, 1.787 baz12345678910115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 11,7 kb uzunluğunun 2,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.179 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi AGXT genini nasıl okur

201

AGXT içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, AGXT genindeki 11,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). AGXT geni: alanine--glyoxylate aminotransferase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/agxt

Vancouver

Dante Labs. AGXT geni: alanine--glyoxylate aminotransferase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/agxt

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al