İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NADK2

NAD kinase 2, mitochondrial

Özet

Sitogenetik konum
5p13.2
Koordinatlar
Kromozom 5: 36.192.589–36.241.925 (GRCh38)
Eksonlar
49,3 kb boyunca 12 ekson
Protein
442 amino asit
Diğer adları
FLJ30596, MNADK
Önceki semboller
C5orf33, NADKD1
MANE Select transkripti
ENST00000381937.9NM_001085411.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

      • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

        Buna bağlı 80 gen arasından biri

        Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

        • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

    NADK2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 5, NADK2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NADK2 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 5 üzerinde, 35.717.257 ile 36.717.256 arasında.Kromozom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbSPEF2: 35.617.839–35.814.611, ileri iplikSPEF2IL7R: 35.852.695–35.879.603, ileri iplikIL7RCAPSL: 35.904.288–35.938.779, geri iplikCAPSLUGT3A1: 35.951.006–36.001.028, geri iplikUGT3A1UGT3A2: 36.029.949–36.071.358, geri iplikUGT3A2LMBRD2: 36.098.327–36.151.976, geri iplikLMBRD2SKP2: 36.151.989–36.196.849, ileri iplikSKP2NADK2: 36.192.589–36.241.925, geri iplikNADK2RANBP3L: 36.246.912–36.302.114, geri iplikRANBP3LSLC1A3: 36.596.584–36.688.335, ileri iplikSLC1A3NADK2 şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 12 eksonEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 12: 36.192.589–36.195.282, 2.694 bazEkson 11: 36.197.541–36.197.664, 124 bazEkson 10: 36.200.227–36.200.280, 54 bazEkson 9: 36.201.106–36.201.161, 56 bazEkson 8: 36.207.170–36.207.265, 96 bazEkson 7: 36.211.844–36.211.922, 79 bazEkson 6: 36.217.748–36.217.884, 137 bazEkson 5: 36.219.596–36.219.679, 84 bazEkson 4: 36.225.542–36.225.623, 82 bazEkson 3: 36.226.475–36.226.563, 89 bazEkson 2: 36.227.477–36.227.565, 89 bazEkson 1: 36.241.499–36.241.925, 427 baz1210864215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 49,3 kb uzunluğunun 4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.329 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi NADK2 genini nasıl okur

    1

    NADK2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, NADK2 genindeki 49,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). NADK2 geni: NAD kinase 2, mitochondrial. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nadk2

    Vancouver

    Dante Labs. NADK2 geni: NAD kinase 2, mitochondrial [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nadk2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al