İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SRD5A3

steroid 5 alpha-reductase 3

Özet

Sitogenetik konum
4q12
Koordinatlar
Kromozom 4: 55.346.242–55.373.100 (GRCh38)
Eksonlar
26,9 kb boyunca 5 ekson
Protein
318 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FLJ13352, SRD5A2L, SRD5A2L1
MANE Select transkripti
ENST00000264228.9NM_024592.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Glikozilasyon Bozuklukları

    • SRD5A3-CDGOtozomal resesif

      SRD5A3'teki varyantlardan kaynaklanan konjenital bir glikozilasyon bozukluğu; göz anomalileri, denge bozukluğu, gelişimsel gecikme ve cilt değişiklikleriyle görülür.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

      Buna bağlı 98 gen arasından biri

      Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SRD5A3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, SRD5A3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SRD5A3 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 4 üzerinde, 54.859.671 ile 55.859.670 arasında.Kromozom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.255 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbKDR: 55.078.144–55.125.623, geri iplikKDR: 55.346.228–55.388.368, ileri iplikSRD5A3: 55.346.242–55.373.100, ileri iplikSRD5A3TMEM165: 55.395.624–55.453.888, ileri iplikTMEM165CLOCK: 55.427.903–55.547.491, geri iplikCLOCKPDCL2: 55.556.514–55.592.245, geri iplikPDCL2NMU: 55.595.229–55.636.800, geri iplikNMUEXOC1L: 55.819.790–55.837.489, ileri iplikEXOC1LEXOC1: 55.853.628–55.905.165, ileri iplikEXOC1SRD5A3 şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 55.346.242–55.346.557, 316 bazEkson 2: 55.359.346–55.359.488, 143 bazEkson 3: 55.364.074–55.364.271, 198 bazEkson 4: 55.367.588–55.367.722, 135 bazEkson 5: 55.369.832–55.373.100, 3.269 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 26,9 kb uzunluğunun 4,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 957 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SRD5A3 genini nasıl okur

12

SRD5A3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 4 tanesi (%33), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Segmental duplications (4 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, SRD5A3 genindeki 26,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SRD5A3 geni: steroid 5 alpha-reductase 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/srd5a3

Vancouver

Dante Labs. SRD5A3 geni: steroid 5 alpha-reductase 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/srd5a3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al