Gen
NALCN
sodium leak channel, non-selective
- HGNC 19082↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000102452↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 259232↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 13q32.3-q33.1
- Koordinatlar
- Kromozom 13: 101.053.776–101.416.508 (GRCh38)
- Eksonlar
- 362,7 kb boyunca 44 ekson
- Protein
- 1.738 amino asit
- Diğer adları
- bA430M15.1, CanIon
- Önceki semboller
- VGCNL1
- MANE Select transkripti
- ENST00000251127.11NM_052867.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
NALCN ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu NALCN genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
NALCN geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 362,7 kb uzunluğunun 7 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.217 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi NALCN genini nasıl okur
85
NALCN içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, NALCN genindeki 362,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
NALCN ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, NALCN geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad nostril
- Drooling
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Prominent forehead
- Short columella
- Short nose
25 özellik daha göster
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Deep laugh lines
- Dimple chin
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat nose
- Full cheeks
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Underdeveloped tissue around nostril
- Webbed neck
- Chin with H-shaped crease
- High palate
- Narrow face
- Pursed lips
- Broad forehead
- Broad head shape
- Eye folds
- Smooth philtrum
- Big calvaria
- Slender nose
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Wide mouth
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). NALCN geni: sodium leak channel, non-selective. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nalcn
Dante Labs. NALCN geni: sodium leak channel, non-selective [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nalcn
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde