Gen
GEMIN4
gem nuclear organelle associated protein 4
- HGNC 15717↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000179409↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 50628↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 17p13.3
- Koordinatlar
- Kromozom 17: 744.421–752.264 (GRCh38)
- Eksonlar
- 7,8 kb boyunca 2 ekson
- Protein
- 1.058 amino asit
- Diğer adları
- HHRF-1, DKFZP434B131, p97, DKFZP434D174, HC56, HCAP1
- MANE Select transkripti
- ENST00000319004.6NM_015721.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
GEMIN4 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu GEMIN4 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
GEMIN4 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 7,8 kb uzunluğunun 3,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.177 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi GEMIN4 genini nasıl okur
2
GEMIN4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, GEMIN4 genindeki 7,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
GEMIN4 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, GEMIN4 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Severe global developmental delay
- Absent speech development
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Delayed CNS myelination
- Inability to walk
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). GEMIN4 geni: gem nuclear organelle associated protein 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gemin4
Dante Labs. GEMIN4 geni: gem nuclear organelle associated protein 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gemin4
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde