Gen

ADAR

adenosine deaminase RNA specific

Sitogenetik konum: 1q21.3
Koordinatlar: Kromozom 1: 154.582.057–154.608.186 (GRCh38)
Eksonlar: 26,1 kb boyunca 15 ekson
Protein: 1.226 amino asit
Kalıtım: Otozomal dominant Otozomal resesif
Diğer adları: ADAR1, DRADA
Önceki semboller: IFI4, G1P1
MANE Select transkripti: ENST00000368474.9NM_001111.5
Lokus türü: gene with protein product

Çok yüksek
Yüksek
Düşük
Çok düşük

Referans genomGRCh38hg38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

ADAR ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Aicardi-Goutières Sendromu
- ADAR ile ilişkili tip 1 interferonopati
  Aicardi-Goutières sendromuna veya bilateral striatal nekroza yol açan ADAR varyantları.
  - ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
  - 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Otozomal resesif
  Aicardi-Goutières sendromu (AGS), bazal ganglion kalsifikasyonu, lökodistrofi ve beyin omurilik sıvısında (BOS) lenfositoz birlikteliği ile karakterize, kalıtsal, subakut bir ensefalopatidir.
  - 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria
- Otozomal dominant
  Çocukluk döneminde ortaya çıkan, heterozigot ADAR varyantlarından kaynaklanan, el ve ayakların sırt kısmında alaca görünümlü hiperpigmentli ve hipopigmentli maküller; en sık Doğu Asya kökenli kişilerde görülür.
  - 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Nadir Görülen Monogenik Otoinflamatuar Hastalıklar
- PTPN2 ilişkili otoinflamasyon ve otoimmüniteOtozomal dominant
  PTPN2'deki varyantlardan kaynaklanan, kolit ve artrit dahil, erken başlangıçlı iltihabi ve otoimmün hastalık.
  - 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler
- Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu
  Buna bağlı 114 gen arasından biri
  Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.
  - 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler
- Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)
  Buna bağlı 80 gen arasından biri
  Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.
  - 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  Bilmenin neleri değiştirdiği
  Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

Kalıtım

Otozomal dominant: Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif: Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

Bir genom testi ADAR genini nasıl okur

ADAR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ADAR genindeki 26,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

ADAR ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ADAR geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the nervous system

36 özellik daha göster

Abnormality of the musculoskeletal system

10 özellik daha göster

Abnormality of the eye

2 özellik daha göster

Abnormality of the cardiovascular system

1 özellik daha göster

Moyamoya phenomenon

Abnormality of the immune system

Abnormality of the digestive system

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of head or neck

Abnormality of the integument

Laboratory abnormality

Growth abnormality

Abnormality of limbs

Dış bağlantılar

Gen kayıtları

Transkript

Protein

Varyantlar

Klinik

Bilgilerin kaynağı

HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ADAR geni: adenosine deaminase RNA specific. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/adar

Vancouver

Dante Labs. ADAR geni: adenosine deaminase RNA specific [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/adar

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.