İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

POLR1A

RNA polymerase I subunit A

Özet

Sitogenetik konum
2p11.2
Koordinatlar
Kromozom 2: 86.020.216–86.105.886 (GRCh38)
Eksonlar
85,7 kb boyunca 34 ekson
Protein
1.720 amino asit
Diğer adları
DKFZP586M0122, FLJ21915, RPO1-4, RPA1, RPA190
MANE Select transkripti
ENST00000263857.11NM_015425.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu POLR1A genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

POLR1A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, POLR1A genin yerini gösteren köşeli parantezle. POLR1A ve yakınındaki 17 gen, kromozom 2 üzerinde, 85.563.051 ile 86.563.050 arasında.Kromozom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbVAMP8: 85.561.562–85.582.032, ileri iplikVAMP5: 85.584.397–85.593.421, ileri iplikRNF181: 85.595.620–85.598.589, ileri iplikRNF181TMEM150A: 85.598.547–85.603.201, geri iplikTMEM150AUSP39: 85.602.856–85.657.710, ileri iplikUSP39C2orf68: 85.605.254–85.612.066, geri iplikC2orf68SFTPB: 85.655.154–85.668.741, geri iplikSFTPBGNLY: 85.685.175–85.698.854, ileri iplikGNLYATOH8: 85.751.344–85.794.266, ileri iplikATOH8ST3GAL5: 85.837.120–85.905.199, geri iplikST3GAL5POLR1A: 86.020.216–86.105.886, geri iplikPOLR1APTCD3: 86.106.223–86.142.157, ileri iplikPTCD3IMMT: 86.142.798–86.195.631, geri iplikIMMTMRPL35: 86.199.355–86.222.540, ileri iplikMRPL35REEP1: 86.210.522–86.338.083, geri iplikREEP1KDM3A: 86.440.647–86.492.716, ileri iplikKDM3ACHMP3: 86.502.688–86.563.507, geri iplikCHMP3RNF103-CHMP3: 86.505.668–86.721.122, geri iplikRNF103-CHMP3POLR1A şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 34 eksonEkzon 30: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 34: 86.020.216–86.027.523, 7.308 bazEkson 33: 86.027.885–86.028.049, 165 bazEkson 32: 86.028.594–86.028.711, 118 bazEkson 31: 86.030.196–86.030.396, 201 bazEkson 30: 86.031.330–86.031.635, 306 bazEkson 29: 86.032.272–86.032.382, 111 bazEkson 28: 86.033.661–86.033.787, 127 bazEkson 27: 86.038.700–86.038.857, 158 bazEkson 26: 86.039.327–86.039.462, 136 bazEkson 25: 86.040.392–86.040.559, 168 bazEkson 24: 86.041.889–86.042.103, 215 bazEkson 23: 86.042.974–86.043.195, 222 bazEkson 22: 86.044.139–86.044.304, 166 bazEkson 21: 86.045.278–86.045.360, 83 bazEkson 20: 86.045.617–86.045.769, 153 bazEkson 19: 86.047.165–86.047.263, 99 bazEkson 18: 86.048.884–86.049.042, 159 bazEkson 17: 86.049.160–86.049.242, 83 bazEkson 16: 86.052.817–86.053.000, 184 bazEkson 15: 86.054.140–86.054.289, 150 bazEkson 14: 86.065.274–86.065.465, 192 bazEkson 13: 86.070.018–86.070.272, 255 bazEkson 12: 86.075.030–86.075.260, 231 bazEkson 11: 86.077.859–86.077.981, 123 bazEkson 10: 86.078.114–86.078.284, 171 bazEkson 9: 86.080.816–86.080.978, 163 bazEkson 8: 86.081.601–86.081.706, 106 bazEkson 7: 86.083.082–86.083.168, 87 bazEkson 6: 86.088.566–86.088.669, 104 bazEkson 5: 86.088.785–86.088.870, 86 bazEkson 4: 86.089.822–86.089.929, 108 bazEkson 3: 86.098.611–86.098.760, 150 bazEkson 2: 86.099.968–86.100.172, 205 bazEkson 1: 86.105.700–86.105.886, 187 baz343025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 85,7 kb uzunluğunun 12,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.163 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi POLR1A genini nasıl okur

5

POLR1A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, POLR1A genindeki 85,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 12,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). POLR1A geni: RNA polymerase I subunit A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/polr1a

Vancouver

Dante Labs. POLR1A geni: RNA polymerase I subunit A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/polr1a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al