İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NDP

norrin cystine knot growth factor NDP

Özet

Sitogenetik konum
Xp11.3
Koordinatlar
Kromozom X: 43.948.776–43.973.390 (GRCh38)
Eksonlar
24,6 kb boyunca 3 ekson
Protein
133 amino asit
Kalıtım
X'e bağlı resesif
Diğer adları
norrin
Önceki semboller
EVR2
MANE Select transkripti
ENST00000642620.1NM_000266.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Vitreoretinopati

    • Norrie HastalığıX'e bağlı resesif

      Retinanın anormal gelişimi ve doğuştan görme kaybı ile karakterize, X kromozomuna bağlı nadir bir vitreoretinal hastalıktır. Sık görülen eşlik eden bulgular arasında sensörinöral işitme kaybı ile gelişimsel gecikme, zihinsel engellilik ve/veya davranış bozuklukları yer alır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Vitreoretinal Dejenerasyon
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

X'e bağlı resesif
Değişiklik X kromozomundadır; bu nedenle tek bir kopya erkekleri etkiler, çünkü erkeklerin bir X kromozomu vardır. Tek kopyası olan kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

NDP geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom X, NDP genin yerini gösteren köşeli parantezle. NDP ve yakınındaki 3 gen, kromozom X üzerinde, 43.461.083 ile 44.461.082 arasında.Kromozom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2843,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbMAOA: 43.654.907–43.746.821, ileri iplikMAOAMAOB: 43.766.400–43.882.568, geri iplikMAOBNDP: 43.948.776–43.973.390, geri iplikNDPEFHC2: 44.145.243–44.343.850, geri iplikEFHC2NDP şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 3 eksonEkzon 3: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 3: 43.948.776–43.950.026, 1.251 bazEkson 2: 43.958.472–43.958.852, 381 bazEkson 1: 43.973.304–43.973.390, 87 baz3215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 24,6 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 402 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NDP genini nasıl okur

23

NDP içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NDP genindeki 24,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NDP geni: norrin cystine knot growth factor NDP. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ndp

Vancouver

Dante Labs. NDP geni: norrin cystine knot growth factor NDP [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ndp

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al