İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

IBA57

iron-sulfur cluster assembly factor IBA57

Özet

Sitogenetik konum
1q42.13
Koordinatlar
Kromozom 1: 228.165.804–228.182.257 (GRCh38)
Eksonlar
16,5 kb boyunca 3 ekson
Protein
356 amino asit
Diğer adları
FLJ12734
Önceki semboller
C1orf69
MANE Select transkripti
ENST00000366711.4NM_001010867.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu IBA57 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

IBA57 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, IBA57 genin yerini gösteren köşeli parantezle. IBA57 ve yakınındaki 18 gen, kromozom 1 üzerinde, 227.674.031 ile 228.674.030 arasında.Kromozom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbZNF678: 227.542.091–227.679.669, ileri iplikZNF678SNAP47: 227.728.200–227.781.826, ileri iplikSNAP47JMJD4: 227.730.412–227.735.413, geri iplikJMJD4PRSS38: 227.815.675–227.846.478, ileri iplikPRSS38WNT9A: 227.918.656–227.947.939, geri iplikWNT9AWNT3A: 228.006.924–228.061.328, ileri iplikWNT3AARF1: 228.081.841–228.099.212, ileri iplikARF1C1orf35: 228.099.030–228.105.411, geri iplikC1orf35MRPL55: 228.105.949–228.109.358, geri iplikMRPL55GUK1: 228.139.962–228.148.984, ileri iplikGUK1GJC2: 228.149.891–228.159.826, ileri iplikGJC2IBA57: 228.165.804–228.182.257, ileri iplikIBA57OBSCN: 228.208.026–228.378.876, ileri iplikOBSCNTRIM11: 228.393.672–228.406.841, geri iplikTRIM11TRIM17: 228.406.860–228.416.902, geri iplikTRIM17H3-4: 228.424.845–228.425.360, geri iplikH3-4H2AC25: 228.434.777–228.457.873, geri iplikH2AC25H2BC26: 228.458.103–228.463.104, ileri iplikRNF187: 228.487.357–228.499.899, ileri iplikRNF187IBA57 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 3 eksonEkzon 1: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 228.165.804–228.166.157, 354 bazEkson 2: 228.174.692–228.175.029, 338 bazEkson 3: 228.175.122–228.182.257, 7.136 baz1235′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 16,5 kb uzunluğunun 7,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.071 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi IBA57 genini nasıl okur

29

IBA57 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 1 tanesi (%3,4), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

  • Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, IBA57 genindeki 16,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). IBA57 geni: iron-sulfur cluster assembly factor IBA57. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/iba57

Vancouver

Dante Labs. IBA57 geni: iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/iba57

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al