Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Gen
ERCC6
ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor
- HGNC 3438↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000225830↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2074↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 10q11.23
- Koordinatlar
- Kromozom 10: 49.454.470–49.539.121 (GRCh38)
- Eksonlar
- 84,7 kb boyunca 21 ekson
- Protein
- 1.493 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- CSB, RAD26, ARMD5
- Önceki semboller
- CKN2
- MANE Select transkripti
- ENST00000355832.10NM_000124.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
ERCC610q11.23
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
ERCC6 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
DNA Onarım Hastalığı
- Otozomal resesif
DNA onarımının bozulmasına dayanan bir hastalık.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
ERCC6 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 84,7 kb uzunluğunun 9 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.482 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ERCC6 genini nasıl okur
226
ERCC6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 7 tanesi (%3,1), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- Segmental duplications (7 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Tam genom, ERCC6 genindeki 84,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- APTXaprataxin1 durumu paylaşıyor
- BRCA1BRCA1 DNA repair associated1 durumu paylaşıyor
- BRCA2BRCA2 DNA repair associated1 durumu paylaşıyor
- BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 11 durumu paylaşıyor
- COA7cytochrome c oxidase assembly factor 71 durumu paylaşıyor
- DCLRE1CDNA cross-link repair 1C1 durumu paylaşıyor
- DDB2damage specific DNA binding protein 21 durumu paylaşıyor
- ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit1 durumu paylaşıyor
- ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit1 durumu paylaşıyor
- ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit1 durumu paylaşıyor
- ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit1 durumu paylaşıyor
- ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease1 durumu paylaşıyor
ERCC6 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ERCC6 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Babinski sign
- Decreased reflex response
- Gliosis
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Leukodystrophy
- Mental deterioration
- Olivopontocerebellar atrophy
48 özellik daha göster
- Peripheral nerve disease
- Abnormal myelination
- Absent brainstem auditory responses
- Absent/small cerebellum
- Astrocytosis
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Neurodevelopmental delay
- Patchy demyelination of subcortical white matter
- Severe global developmental delay
- Abnormal gait
- Abnormality of peripheral nerve conduction
- Absent reflexes
- Ataxia
- Axonal degeneration
- Balance impairment
- Brain degeneration
- Cerebral white matter atrophy
- CNS demyelination
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Diffuse cerebral atrophy
- Diminished deep tendon reflex
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Grand mal seizures
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Intention tremor
- Ongoing loss of nerve cells
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Tremor
- Unsteady walk
- Ventriculomegaly
- Worsening neurological symptoms
- Cognitive impairment
- Difficulty sleeping
- Abnormal auditory evoked potentials
- Abnormal peripheral myelination
- Agenesis of corpus callosum
- Choreoathetosis
- Decreased nerve conduction velocity
- Delayed myelination
- IQ less than 20
- Normal pressure hydrocephalus
- Peripheral dysmyelination
- Small cerebellum
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Prominent nasal bridge
- Triangular face
- Abnormal facial shape
- Abnormal of nasal shape
- Drooping lower lip
- Little lower jaw
- Prominent metopic ridge
29 özellik daha göster
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Big lower jaw
- Delayed eruption of teeth
- Dental cavities
- Long face
- Prominent nose
- Short neck
- Decreased width of baby teeth
- Delayed eruption of baby teeth
- Failure of development of all teeth
- Narrow nose
- Pink eye
- Progressively abnormally small cranium
- Short chin
- Thin dental enamel
- Wide gaps between baby teeth
- Dry eye syndrome
- Bad bite
- Decreased amount of facial fat
- Decreased size of teeth
- Decreased volume of lip
- Everted eyelid
- Eyelid folded in
- Increased thickness of skull cap
- Long philtrum
- Narrow opening between the eyelids
- Slender nose
- Sloping forehead
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Deeply set eye
- Clouding of the lens of the eye
- Pigmentary retinopathy
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Constricted pupils
- Cross-eyed
- Decreased tear secretion
19 özellik daha göster
- Optic atrophy
- Visual impairment
- Abnormal retinal pigmentation
- Absence of eyeballs
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Uveitis
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Bulging of eye lens
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Corneal ulceration
- Optic disc pallor
- Retina degeneration
- Retinal atrophy
- Abnormality of visual evoked potentials
- Corneal inflammation
- Opacification of the corneal stroma
- Underdeveloped iris
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone in trunk
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Basal ganglia calcification
- Cerebellar dentate nucleus calcification
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Spasticity and rigidity of muscles
19 özellik daha göster
- Subcortical white matter calcifications
- Flexed joint that cannot be straightened
- Functional motor deficit
- Hunched back
- Muscle degeneration
- Scissor gait
- Scoliosis
- Lower limb spasticity
- Scarring
- Cerebellar calcifications
- Hypoplastic iliac wing
- Hypoplastic pelvis
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Kyphoscoliosis
- Limitation of joint mobility
- Muscle weakness
- Osteoporosis
- Permanent flexion of the finger or toe
- Square pelvis bone
Abnormality of the cardiovascular system
- Spider veins
- High blood pressure
- Premature coronary artery disease
- Vascular calcification
- Increased blood pressure
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Disease of the heart muscle
- Increased spleen size
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ERCC6 geni: ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ercc6
Dante Labs. ERCC6 geni: ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ercc6
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde