İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ELP4

elongator acetyltransferase complex subunit 4

Özet

Sitogenetik konum
11p13
Koordinatlar
Kromozom 11: 31.509.767–31.790.324 (GRCh38)
Eksonlar
280,6 kb boyunca 10 ekson
Protein
424 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
PAXNEB
Önceki semboller
C11orf19
MANE Select transkripti
ENST00000640961.2NM_019040.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ön Segment Disgenezisi, Axenfeld-Rieger Sendromu ve Aniridi

    • AniridiOtozomal dominant

      Genellikle PAX6'daki değişikliklere veya delesyonlara bağlı olan, irisin kısmen ya da tamamen olmadığı, sıklıkla görme azlığı ve nistagmus ile seyreden baskın kalıtımlı bir durum.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Glokom, katarakt ve kornea değişikliklerinin düzenli takibi önerilir; bir delesyon yakındaki WT1 genini de içeriyorsa, çocukların Wilms tümörü açısından taranması gerekir.

  • Böbrek Kanseri

    • Böbreği tutan primer veya metastatik malign neoplazi.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Üriner ve Renal Sistem Tümörü

    • Üriner Sistem Neoplazisi

      Üriner sistemi etkileyen, iyi huylu veya kötü huylu, primer veya metastatik bir neoplazi.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

ELP4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, ELP4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ELP4 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 11 üzerinde, 31.150.046 ile 32.150.045 arasında.Kromozom 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2531,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbDCDC1: 30.830.369–31.369.810, geri iplikDCDC1DNAJC24: 31.369.799–31.432.835, ileri iplikDNAJC24IMMP1L: 31.432.399–31.509.656, geri iplikIMMP1LELP4: 31.509.767–31.790.324, ileri iplikELP4PAX6: 31.784.779–31.817.967, geri iplikPAX6: 31.812.391–32.104.665, ileri iplikRCN1: 32.090.968–32.107.639, ileri iplikRCN1ELP4 şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkson 1: 31.509.767–31.510.007, 241 bazEkson 2: 31.520.056–31.520.091, 36 bazEkson 3: 31.539.662–31.539.783, 122 bazEkson 4: 31.594.770–31.594.901, 132 bazEkson 5: 31.603.768–31.603.907, 140 bazEkson 6: 31.627.110–31.627.194, 85 bazEkson 7: 31.632.217–31.632.405, 189 bazEkson 8: 31.647.741–31.647.849, 109 bazEkson 9: 31.650.115–31.650.221, 107 bazEkson 10: 31.783.393–31.790.324, 6.932 baz12468105′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 280,6 kb uzunluğunun 8,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.275 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ELP4 genini nasıl okur

1

ELP4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ELP4 genindeki 280,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

ELP4 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ELP4 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ELP4 geni: elongator acetyltransferase complex subunit 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/elp4

Vancouver

Dante Labs. ELP4 geni: elongator acetyltransferase complex subunit 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/elp4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al