İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PDHX

pyruvate dehydrogenase complex component X

Özet

Sitogenetik konum
11p13
Koordinatlar
Kromozom 11: 34.916.618–34.996.128 (GRCh38)
Eksonlar
79,5 kb boyunca 11 ekson
Protein
501 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
E3BP, proX, PDX1, OPDX, DLDBP
MANE Select transkripti
ENST00000227868.9NM_003477.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Piruvat Dehidrogenaz ve Piruvat Karboksilaz Eksikliği

    • Piruvat Dehidrogenaz EksikliğiOtozomal resesif

      PDHA1'deki (X'e bağlı, çocukta sıklıkla yeni oluşan) veya PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 ya da LIAS'taki varyantlardan kaynaklanır; laktik asidoz, gelişimsel gecikme, nöbetler ve hareket sorunlarına yol açabilir.

      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, ketojenik diyete, yüksek karbonhidrat yüklerinden kaçınmaya ve tiamine yanıt veren formlarda tiamin tedavisine olanak tanır.

Daha geniş gruplar

  • Leigh Sendromu

    • Buna bağlı 69 gen arasından biri

      Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PDHX geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, PDHX genin yerini gösteren köşeli parantezle. PDHX ve yakınındaki 7 gen, kromozom 11 üzerinde, 34.456.373 ile 35.456.372 arasında.Kromozom 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2534,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCAT: 34.438.709–34.472.061, ileri iplikCATELF5: 34.478.791–34.525.193, geri iplikELF5EHF: 34.617.044–34.663.386, ileri iplikEHFAPIP: 34.853.094–34.916.520, geri iplikAPIPPDHX: 34.916.618–34.996.128, ileri iplikPDHXCD44: 35.138.721–35.232.402, ileri iplikCD44SLC1A2: 35.251.205–35.420.063, geri iplikSLC1A2PAMR1: 35.431.823–35.530.300, geri iplikPAMR1PDHX şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 34.916.618–34.916.815, 198 bazEkson 2: 34.931.404–34.931.484, 81 bazEkson 3: 34.947.506–34.947.606, 101 bazEkson 4: 34.957.384–34.957.583, 200 bazEkson 5: 34.960.420–34.960.518, 99 bazEkson 6: 34.966.640–34.966.814, 175 bazEkson 7: 34.970.139–34.970.286, 148 bazEkson 8: 34.978.124–34.978.182, 59 bazEkson 9: 34.984.570–34.984.728, 159 bazEkson 10: 34.992.315–34.992.379, 65 bazEkson 11: 34.994.914–34.996.128, 1.215 baz12345678910115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 79,5 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.506 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PDHX genini nasıl okur

22

PDHX içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PDHX genindeki 79,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PDHX geni: pyruvate dehydrogenase complex component X. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pdhx

Vancouver

Dante Labs. PDHX geni: pyruvate dehydrogenase complex component X [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pdhx

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al