İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

AIRE

autoimmune regulator

Özet

Sitogenetik konum
21q22.3
Koordinatlar
Kromozom 21: 44.285.876–44.298.648 (GRCh38)
Eksonlar
12,8 kb boyunca 14 ekson
Protein
545 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
PGA1, APS1
Önceki semboller
APECED
MANE Select transkripti
ENST00000291582.6NM_000383.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Otoimmün Hastalık

    • Bireyin kendi doku bileşenlerine karşı gelişen hümoral veya hücresel bağışıklık yanıtlarından kaynaklanan, bir organın veya birden fazla organın işlev kaybı ya da doku yıkımıyla sonuçlanan bir bozukluktur. Sistemik (örn. sistemik lupus eritematozus) veya organa özgü (örn. tiroidit) olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Tip 1 Otoimmün Poliendokrin Sendrom (APECED)

    • Tip 1 otoimmün poliendokrin sendromOtozomal resesif

      AIRE varyantlarından kaynaklanan otoimmün poliendokrinopati-kandidiyazis-ektodermal distrofi (APECED); Finlandiya, Sardinya ve İran Yahudi popülasyonlarında daha yaygındır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı, adrenal yetmezlik ve düşük kalsiyum açısından izlem yapılmasına olanak tanıyarak krizlerin önlenmesini sağlar.

  • Tiroid Kanseri

    • Paratiroid Bezi Bozukluğu

      Paratiroid bezini ilgilendiren bir hastalıktır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

AIRE geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 21, AIRE genin yerini gösteren köşeli parantezle. AIRE ve yakınındaki 30 gen, kromozom 21 üzerinde, 43.792.262 ile 44.792.261 arasında.Kromozom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbRRP1: 43.789.513–43.821.500, ileri iplikRRP1AGPAT3: 43.865.081–43.987.592, ileri iplikAGPAT3: 43.939.919–43.959.673, ileri iplikTRAPPC10: 44.012.280–44.106.553, ileri iplikTRAPPC10PWP2: 44.107.306–44.131.181, ileri iplikPWP2GATD3: 44.133.610–44.210.114, ileri iplikGATD3ICOSLG: 44.215.382–44.241.446, geri iplikICOSLGDNMT3L: 44.246.339–44.262.216, geri iplikDNMT3LAIRE: 44.285.876–44.298.648, ileri iplikAIREPFKL: 44.300.017–44.327.377, ileri iplikPFKLCFAP410: 44.328.943–44.339.427, geri iplikCFAP410TRPM2: 44.350.072–44.445.246, ileri iplikTRPM2LRRC3: 44.455.472–44.463.452, ileri iplikLRRC3TSPEAR: 44.497.893–44.712.286, geri iplikKRTAP10-1: 44.538.981–44.540.195, geri iplikKRTAP10-1KRTAP10-2: 44.550.357–44.551.505, geri iplikKRTAP10-2KRTAP10-3: 44.557.790–44.558.795, geri iplikKRTAP10-3KRTAP10-4: 44.573.729–44.575.371, ileri iplikKRTAP10-4KRTAP10-5: 44.579.455–44.580.604, geri iplikKRTAP10-6: 44.591.268–44.592.505, geri iplikKRTAP10-7: 44.600.597–44.602.174, ileri iplikKRTAP10-8: 44.612.079–44.612.954, ileri iplikKRTAP10-9: 44.627.093–44.628.378, ileri iplikKRTAP10-10: 44.637.356–44.638.455, ileri iplikKRTAP10-11: 44.646.414–44.647.650, ileri iplikKRTAP12-4: 44.654.213–44.654.659, geri iplikKRTAP12-4KRTAP12-3: 44.657.932–44.658.341, ileri iplikKRTAP12-2: 44.666.189–44.666.927, geri iplikKRTAP12-2KRTAP12-1: 44.681.576–44.682.163, geri iplikKRTAP10-12: 44.697.172–44.698.044, ileri iplikUBE2G2: 44.768.580–44.801.826, geri iplikUBE2G2AIRE şeması: kromozom 21 üzerinde ileri yönde 14 eksonEkzon 1: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 44.285.876–44.286.138, 263 bazEkson 2: 44.286.557–44.286.731, 175 bazEkson 3: 44.286.978–44.287.133, 156 bazEkson 4: 44.287.517–44.287.591, 75 bazEkson 5: 44.288.345–44.288.458, 114 bazEkson 6: 44.289.657–44.289.802, 146 bazEkson 7: 44.289.988–44.290.068, 81 bazEkson 8: 44.291.095–44.291.210, 116 bazEkson 9: 44.292.302–44.292.401, 100 bazEkson 10: 44.292.993–44.293.175, 183 bazEkson 11: 44.293.789–44.293.910, 122 bazEkson 12: 44.294.401–44.294.503, 103 bazEkson 13: 44.296.383–44.296.445, 63 bazEkson 14: 44.297.656–44.298.648, 993 baz12345678910111213145′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 12,8 kb uzunluğunun 2,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.638 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi AIRE genini nasıl okur

205

AIRE içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, AIRE genindeki 12,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). AIRE geni: autoimmune regulator. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aire

Vancouver

Dante Labs. AIRE geni: autoimmune regulator [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aire

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al