İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TXNDC15

thioredoxin domain containing 15

Özet

Sitogenetik konum
5q31.1
Koordinatlar
Kromozom 5: 134.874.371–134.901.635 (GRCh38)
Eksonlar
27,3 kb boyunca 5 ekson
Protein
360 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
TMX5, FLJ22625, 2310047H23Rik
Önceki semboller
C5orf14
MANE Select transkripti
ENST00000358387.9NM_024715.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Meckel Sendromu

    • Otozomal resesif

      Beyin malformasyonu (esas olarak oksipital ensefalosel), büyük polikistik böbrekler ve polidaktili üçlüsü ile karakterize; ayrıca damak yarığı/dudak yarığı, kalp ve genital anomaliler, merkezi sinir sistemi (MSS) malformasyonları, karaciğer fibrozu ve kemik displazisi gibi eşlik edebilen anomalilerle seyreden, nadir, öldürücü, genetik bir çoklu konjenital anomali hastalığıdır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

TXNDC15 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, TXNDC15 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TXNDC15 ve yakınındaki 13 gen, kromozom 5 üzerinde, 134.388.003 ile 135.388.002 arasında.Kromozom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 Mb135,2 MbUBE2B: 134.371.174–134.394.447, ileri iplikUBE2BXTBD1: 134.373.327–134.411.902, geri iplikXTBD1JADE2: 134.523.979–134.583.230, ileri iplikJADE2SAR1B: 134.601.149–134.649.271, geri iplikSAR1BSEC24A: 134.648.587–134.727.911, ileri iplikSEC24ACAMLG: 134.737.608–134.752.705, ileri iplikCAMLGDDX46: 134.758.771–134.831.121, ileri iplikDDX46: 134.818.916–134.855.133, ileri iplikC5orf24: 134.845.680–134.859.735, ileri iplikC5orf24TXNDC15: 134.874.371–134.901.635, ileri iplikTXNDC15PCBD2: 134.905.039–135.007.959, ileri iplikPCBD2CATSPER3: 134.967.907–135.011.696, ileri iplikCATSPER3PITX1: 135.027.734–135.034.813, geri iplikPITX1MACROH2A1: 135.332.641–135.400.023, geri iplikMACROH2A1TXNDC15 şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 134.874.371–134.874.530, 160 bazEkson 2: 134.887.695–134.888.182, 488 bazEkson 3: 134.893.492–134.893.655, 164 bazEkson 4: 134.896.294–134.896.424, 131 bazEkson 5: 134.899.489–134.901.635, 2.147 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 27,3 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.083 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TXNDC15 genini nasıl okur

3

TXNDC15 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TXNDC15 genindeki 27,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TXNDC15 geni: thioredoxin domain containing 15. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/txndc15

Vancouver

Dante Labs. TXNDC15 geni: thioredoxin domain containing 15 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/txndc15

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al