İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

POU3F4

POU class 3 homeobox 4

Özet

Sitogenetik konum
Xq21.1
Koordinatlar
Kromozom X: 83.508.290–83.512.127 (GRCh38)
Eksonlar
3,8 kb boyunca 1 ekson
Protein
361 amino asit
Diğer adları
BRN4, OTF9, DFNX2
Önceki semboller
DFN3
MANE Select transkripti
ENST00000644024.2NM_000307.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • İşitme Kaybı ve Sağırlık

    • Dil Gelişiminden Önce Başlayan Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

      İç ve/veya orta kulak ya da işitme siniri anomalilerinden kaynaklanan, genetik açıdan oldukça heterojen, nadir görülen bir kulak-burun-boğaz hastalığıdır. Tipik olarak konuşma gelişimi başlamadan önce ortaya çıkan, iki kulakta da görülen, orta dereceden ileri derecede sağırlığa kadar değişen işitme kaybıyla karakterizedir (daha iyi kulakta 500, 1.000 ve 2.000 Hz frekanslarında ortalama sensörinöral işitme kaybı 60 dB veya daha fazla). Dışkulakta görünür bir anomaliyle ya da başka bir tıbbi sorunla ilişkili değildir. Genellikle ilerleyici değildir ve sözlü dil edinimini engeller.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

      Buna bağlı 97 gen arasından biri

      Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

POU3F4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom X, POU3F4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. POU3F4 ve yakınındaki 1 gen, kromozom X üzerinde, 83.010.209 ile 84.010.208 arasında.Kromozom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2883,2 Mb83,4 Mb83,6 Mb83,8 Mb84 MbPOU3F4: 83.508.290–83.512.127, ileri iplikPOU3F4CYLC1: 83.861.126–83.886.700, ileri iplikCYLC1POU3F4 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde bir eksonEkzon 1: 64 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 83.508.290–83.512.127, 3.838 baz15′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3,8 kb uzunluğunun 3,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.086 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi POU3F4 genini nasıl okur

64

POU3F4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, POU3F4 genindeki 3,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). POU3F4 geni: POU class 3 homeobox 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pou3f4

Vancouver

Dante Labs. POU3F4 geni: POU class 3 homeobox 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pou3f4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al