İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

AHR

aryl hydrocarbon receptor

Özet

Sitogenetik konum
7p21.1
Koordinatlar
Kromozom 7: 17.298.652–17.346.147 (GRCh38)
Eksonlar
47,5 kb boyunca 11 ekson
Protein
848 amino asit
Diğer adları
bHLHe76
MANE Select transkripti
ENST00000242057.9NM_001621.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Retinitis Pigmentosa

      • Buna bağlı 77 gen arasından biri

        Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    AHR geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 7, AHR genin yerini gösteren köşeli parantezle. AHR ve yakınındaki 4 gen, kromozom 7 üzerinde, 16.822.400 ile 17.822.399 arasında.Kromozom 77p21.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.317 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbAGR2: 16.791.387–16.833.433, geri iplikAGR2AGR3: 16.854.680–16.881.990, geri iplikAGR3AHR: 17.298.652–17.346.147, ileri iplikAHR: 17.299.295–17.467.234, ileri iplikSNX13: 17.790.747–17.940.712, geri iplikSNX13AHR şeması: kromozom 7 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 17.298.652–17.299.329, 678 bazEkson 2: 17.309.936–17.310.123, 188 bazEkson 3: 17.322.501–17.322.607, 107 bazEkson 4: 17.327.759–17.327.848, 90 bazEkson 5: 17.329.952–17.330.075, 124 bazEkson 6: 17.330.756–17.330.886, 131 bazEkson 7: 17.333.912–17.334.114, 203 bazEkson 8: 17.334.887–17.334.996, 110 bazEkson 9: 17.335.645–17.335.786, 142 bazEkson 10: 17.338.986–17.340.228, 1.243 bazEkson 11: 17.342.921–17.346.147, 3.227 baz12345678910115′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 47,5 kb uzunluğunun 6,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.547 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi AHR genini nasıl okur

    1

    AHR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, AHR genindeki 47,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). AHR geni: aryl hydrocarbon receptor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ahr

    Vancouver

    Dante Labs. AHR geni: aryl hydrocarbon receptor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ahr

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al