İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

HMBS

hydroxymethylbilane synthase

Özet

Sitogenetik konum
11q23.3
Koordinatlar
Kromozom 11: 119.084.881–119.093.549 (GRCh38)
Eksonlar
8,7 kb boyunca 14 ekson
Protein
361 amino asit
Önceki semboller
PBGD, UPS, PORC
MANE Select transkripti
ENST00000652429.1NM_000190.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Hepatik Porfiri Bozuklukları

    • Hepatik Porfiri

      Hem biyosentez yolağındaki karaciğer enzimlerinden birinin eksikliğine bağlı gelişen bir metabolik hastalıklar grubudur. Porfirinlerin ya da öncüllerinin birikimi ve artmış atılımı ile karakterizedirler. Klinik belirtileri arasında nörolojik semptomlar (akut intermittan porfiri), fotosensitiviteye bağlı deri lezyonları (porfiria cutanea tarda) veya her ikisi (herediter koproporfiri) yer alır. Hepatik porfiriler kalıtsal olabileceği gibi karaciğer dokusunun toksisitesi sonucu edinilmiş de olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Porfiri

    • Porfiri, porfirin adı verilen maddelerin birikmesiyle cilt veya sinir sistemini olumsuz etkileyen hastalıklar grubudur. Türlerinin çoğu kalıtsaldır; ancak porphyria cutanea tarda, karaciğerde artmış demir, hepatit C, alkol veya HIV/AIDS'e bağlı da olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tetikleyicilerden kaçınarak atak önleme, akut ataklar sırasında IV dekstroz veya hemin, RNA interferans tedavisi (givosiran) ve genetik danışmanlık

HMBS geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 11, HMBS genin yerini gösteren köşeli parantezle. HMBS ve yakınındaki 29 gen, kromozom 11 üzerinde, 118.589.215 ile 119.589.214 arasında.Kromozom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbARCN1: 118.572.384–118.603.033, ileri iplikARCN1PHLDB1: 118.606.396–118.658.038, ileri iplikPHLDB1TREH: 118.657.265–118.679.694, geri iplikTREHDDX6: 118.747.763–118.791.226, geri iplikDDX6CXCR5: 118.883.868–118.897.787, ileri iplikCXCR5BCL9L: 118.893.875–118.925.926, geri iplikBCL9LUPK2: 118.925.164–118.958.559, ileri iplikUPK2FOXR1: 118.971.623–118.981.287, ileri iplikCENATAC: 118.998.051–119.015.811, ileri iplikRPS25: 119.014.665–119.018.724, geri iplikRPS25TRAPPC4: 119.018.733–119.025.454, ileri iplikTRAPPC4SLC37A4: 119.023.751–119.030.906, geri iplikSLC37A4HYOU1: 119.044.185–119.057.252, geri iplikVPS11: 119.067.789–119.082.753, ileri iplikVPS11HMBS: 119.084.881–119.093.549, ileri iplikHMBSH2AX: 119.093.874–119.095.465, geri iplikH2AXDPAGT1: 119.095.979–119.108.331, geri iplikDPAGT1C2CD2L: 119.102.198–119.118.544, ileri iplikHINFP: 119.121.509–119.136.059, ileri iplikABCG4: 119.149.029–119.162.653, ileri iplikABCG4NLRX1: 119.166.481–119.184.017, ileri iplikNLRX1NHERF4: 119.185.457–119.190.227, ileri iplikNHERF4DRC12: 119.190.055–119.206.266, geri iplikDRC12CBL: 119.206.036–119.313.926, ileri iplikCBLMCAM: 119.307.972–119.321.521, geri iplikMCAMRNF26: 119.334.527–119.337.309, ileri iplikRNF26C1QTNF5: 119.338.942–119.340.940, geri iplikC1QTNF5MFRP: 119.338.942–119.346.705, geri iplikMFRPUSP2: 119.355.215–119.381.720, geri iplikUSP2THY1: 119.415.476–119.424.985, geri iplikTHY1HMBS şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 14 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 119.084.881–119.085.066, 186 bazEkson 2: 119.088.255–119.088.308, 54 bazEkson 3: 119.088.635–119.088.707, 73 bazEkson 4: 119.089.082–119.089.131, 50 bazEkson 5: 119.089.217–119.089.272, 56 bazEkson 6: 119.089.683–119.089.760, 78 bazEkson 7: 119.089.990–119.090.067, 78 bazEkson 8: 119.090.190–119.090.265, 76 bazEkson 9: 119.091.413–119.091.526, 114 bazEkson 10: 119.092.125–119.092.163, 39 bazEkson 11: 119.092.404–119.092.523, 120 bazEkson 12: 119.092.758–119.092.811, 54 bazEkson 13: 119.092.935–119.093.021, 87 bazEkson 14: 119.093.110–119.093.549, 440 baz124681012145′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 8,7 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.086 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi HMBS genini nasıl okur

39

HMBS içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, HMBS genindeki 8,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). HMBS geni: hydroxymethylbilane synthase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hmbs

Vancouver

Dante Labs. HMBS geni: hydroxymethylbilane synthase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hmbs

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al