İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TSC2

TSC complex subunit 2

Özet

Sitogenetik konum
16p13.3
Koordinatlar
Kromozom 16: 2.047.985–2.089.491 (GRCh38)
Eksonlar
41,5 kb boyunca 42 ekson
Protein
1.807 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
tuberin, LAM, PPP1R160
Önceki semboller
TSC4
MANE Select transkripti
ENST00000219476.9NM_000548.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Tüberöz Skleroz

    • Otozomal dominant

      Nöbetler, zihinsel engellilik, gelişimsel gecikme ve cilt ile göz lezyonlarıyla karakterize kalıtsal bir hastalık. İlk belirtiler genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde ortaya çıkar, ancak nadir durumlarda ilk belirtiler 2. veya 3. on yıla kadar görülmeyebilir.

      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      mTOR inhibitörleri, antiepileptik ilaçlar, izleme görüntüleme yöntemleri, komplikasyonların cerrahi yönetimi

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

TSC2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 16, TSC2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TSC2 ve yakınındaki 50 gen, kromozom 16 üzerinde, 1.568.738 ile 2.568.737 arasında.Kromozom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.31,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbIFT140: 1.510.427–1.612.082, geri iplikIFT140CRAMP1: 1.612.337–1.677.908, ileri iplikCRAMP1: 1.632.259–1.686.715, ileri iplikJPT2: 1.678.256–1.702.859, ileri iplikJPT2MAPK8IP3: 1.706.166–1.770.374, ileri iplikNME3: 1.770.317–1.771.746, geri iplikMRPS34: 1.771.889–1.773.487, geri iplikEME2: 1.772.283–1.781.708, ileri iplikSPSB3: 1.776.710–1.793.700, geri iplikNUBP2: 1.782.932–1.789.189, ileri iplikNUBP2IGFALS: 1.790.227–1.794.971, geri iplikIGFALSHAGH: 1.795.620–1.827.187, geri iplikHAGHFAHD1: 1.826.967–1.842.053, ileri iplikFAHD1MEIOB: 1.833.986–1.884.294, geri iplikMEIOBHS3ST6: 1.911.475–1.918.415, geri iplikHS3ST6MSRB1: 1.935.685–1.943.270, geri iplikMSRB1RPL3L: 1.943.791–1.957.606, geri iplikNDUFB10: 1.959.500–1.962.105, ileri iplikRPS2: 1.961.987–1.965.510, geri iplikRNF151: 1.966.823–1.968.975, ileri iplikTBL3: 1.971.972–1.983.056, ileri iplikTBL3NOXO1: 1.978.912–1.984.636, geri iplikGFER: 1.983.699–1.987.749, ileri iplikGFERSYNGR3: 1.989.637–1.994.275, ileri iplikZNF598: 1.997.654–2.009.821, geri iplikZNF598NPW: 2.009.926–2.020.755, ileri iplikNPWNHERF2: 2.025.356–2.039.026, ileri iplikNHERF2NTHL1: 2.039.814–2.047.866, geri iplikNTHL1TSC2: 2.047.985–2.089.491, ileri iplikTSC2PKD1: 2.088.708–2.135.898, geri iplikPKD1RAB26: 2.140.803–2.154.165, ileri iplikRAB26TRAF7: 2.155.692–2.178.129, ileri iplikTRAF7CASKIN1: 2.177.180–2.196.788, geri iplikCASKIN1MLST8: 2.204.248–2.209.453, ileri iplikMLST8BRICD5: 2.209.252–2.210.905, geri iplikBRICD5PGP: 2.211.593–2.214.846, geri iplikPGPE4F1: 2.223.440–2.235.743, ileri iplikDNASE1L2: 2.235.816–2.238.711, ileri iplikECI1: 2.239.376–2.252.300, geri iplikRNPS1: 2.253.116–2.268.413, geri iplikRNPS1ABCA3: 2.275.878–2.340.788, geri iplikABCA3CCNF: 2.429.394–2.458.913, ileri iplikCCNFTEDC2: 2.460.085–2.464.963, ileri iplikTEDC2NTN3: 2.471.286–2.474.145, ileri iplikNTN3TBC1D24: 2.475.051–2.509.671, ileri iplikTBC1D24: 2.496.032–2.520.218, ileri iplikATP6V0C: 2.513.713–2.520.218, ileri iplik: 2.513.965–2.527.955, ileri iplikAMDHD2: 2.520.340–2.531.422, ileri iplikCEMP1: 2.530.035–2.531.417, geri iplikPDPK1: 2.537.969–2.603.190, ileri iplikPDPK1TSC2 şeması: kromozom 16 üzerinde ileri yönde 42 eksonEkzon 2: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 31 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 32 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 41 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 86 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 43 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 38: 35 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 41: 29 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 42: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 2.047.985–2.048.065, 81 bazEkson 2: 2.048.587–2.048.753, 167 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 3: 2.050.400–2.050.486, 87 bazEkson 4: 2.053.342–2.053.452, 111 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 5: 2.054.296–2.054.440, 145 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 6: 2.055.402–2.055.519, 118 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 7: 2.056.196–2.056.244, 49 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 8: 2.056.644–2.056.769, 126 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 9: 2.057.105–2.057.178, 74 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 10: 2.058.747–2.058.873, 127 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 11: 2.060.670–2.060.813, 144 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 12: 2.061.871–2.062.008, 138 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 13: 2.062.497–2.062.600, 104 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 14: 2.062.972–2.063.053, 82 baz. Ekzon 14 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 15: 2.064.272–2.064.427, 156 baz. Ekzon 15 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 16: 2.065.519–2.065.635, 117 baz. Ekzon 16 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 17: 2.070.456–2.070.578, 123 baz. Ekzon 17 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 18: 2.071.510–2.071.616, 107 baz. Ekzon 18 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 19: 2.071.784–2.071.934, 151 baz. Ekzon 19 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 20: 2.072.241–2.072.363, 123 baz. Ekzon 20 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 21: 2.072.849–2.072.983, 135 baz. Ekzon 21 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 22: 2.074.200–2.074.389, 190 baz. Ekzon 22 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 23: 2.075.799–2.075.892, 94 bazEkson 24: 2.076.068–2.076.170, 103 baz. Ekzon 24 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 25: 2.076.491–2.076.585, 95 baz. Ekzon 25 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 26: 2.077.598–2.077.726, 129 bazEkson 27: 2.079.032–2.079.196, 165 baz. Ekzon 27 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 28: 2.079.276–2.079.428, 153 baz. Ekzon 28 içinde sayfası olan 8 varyant. ListeleEkson 29: 2.079.557–2.079.669, 113 baz. Ekzon 29 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 30: 2.080.165–2.080.377, 213 baz. Ekzon 30 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 31: 2.081.595–2.081.798, 204 baz. Ekzon 31 içinde sayfası olan 10 varyant. ListeleEkson 32: 2.082.436–2.082.504, 69 bazEkson 33: 2.083.695–2.083.816, 122 bazEkson 34: 2.084.228–2.084.715, 488 baz. Ekzon 34 içinde sayfası olan 15 varyant. ListeleEkson 35: 2.084.951–2.085.026, 76 baz. Ekzon 35 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 36: 2.085.230–2.085.322, 93 baz. Ekzon 36 içinde sayfası olan 8 varyant. ListeleEkson 37: 2.086.193–2.086.379, 187 baz. Ekzon 37 içinde sayfası olan 7 varyant. ListeleEkson 38: 2.086.732–2.086.871, 140 baz. Ekzon 38 içinde sayfası olan 6 varyant. ListeleEkson 39: 2.087.863–2.087.941, 79 baz. Ekzon 39 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 40: 2.088.048–2.088.139, 92 baz. Ekzon 40 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 41: 2.088.227–2.088.325, 99 baz. Ekzon 41 içinde sayfası olan 11 varyant. ListeleEkson 42: 2.088.446–2.089.491, 1.046 baz. Ekzon 42 içinde sayfası olan 1 varyant. Listele125425′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 41,5 kb uzunluğunun 6,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.424 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TSC2 genini nasıl okur

1.047

TSC2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TSC2 genindeki 41,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (209)

Burada sayfası bulunan TSC2 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A889Vc.2666C>TEkzon 242.076.094Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.138+5G>Aİntron 22.048.758Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.139-1G>Aİntron 22.050.399Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.139-2A>Gİntron 22.050.398Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.225+1G>Aİntron 32.050.487Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.336+1G>Tİntron 42.053.453Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.336+5G>Cİntron 42.053.457Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.337-1G>Aİntron 42.054.295Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.481+1G>Aİntron 52.054.441Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.599+1G>Aİntron 62.055.520Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

TSC2 varyantlarının tümüne bakın (209 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TSC2 geni: TSC complex subunit 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tsc2

Vancouver

Dante Labs. TSC2 geni: TSC complex subunit 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tsc2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al