İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SPATA7

spermatogenesis associated 7

Özet

Sitogenetik konum
14q31.3
Koordinatlar
Kromozom 14: 88.385.657–88.438.460 (GRCh38)
Eksonlar
52,8 kb boyunca 12 ekson
Protein
599 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
HSD3
Önceki semboller
LCA3
MANE Select transkripti
ENST00000393545.9NM_018418.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Leber Konjenital Amorozu ve RPE65 İlişkili Retinopati

    • Leber Konjenital AmorozuOtozomal resesif

      CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ve AIPL1 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, bebeklik döneminde ciddi görme kaybına, nistagmusa ve zayıf pupil yanıtlarına yol açan bir grup kalıtsal retina distrofisidir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genin doğrulanması, gene özgü tedavilere ve klinik çalışmalara uygunluğu belirleyebilir ve aile danışmanlığına yön verir.

Daha geniş gruplar

  • Retinitis Pigmentosa

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SPATA7 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, SPATA7 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SPATA7 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 14 üzerinde, 87.912.059 ile 88.912.058 arasında.Kromozom 1414q31.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3388 Mb88,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 MbGALC: 87.837.820–87.993.665, geri iplikGALCGPR65: 88.005.129–88.014.811, ileri iplikGPR65KCNK10: 88.180.103–88.326.907, geri iplikKCNK10SPATA7: 88.385.657–88.438.460, ileri iplikSPATA7PTPN21: 88.465.778–88.555.019, geri iplikPTPN21ZC3H14: 88.562.948–88.627.596, ileri iplikZC3H14EML5: 88.612.240–88.792.994, geri iplikEML5TTC8: 88.824.153–88.881.079, ileri iplikTTC8SPATA7 şeması: kromozom 14 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 88.385.657–88.385.837, 181 bazEkson 2: 88.391.381–88.391.455, 75 bazEkson 3: 88.393.393–88.393.488, 96 bazEkson 4: 88.396.156–88.396.203, 48 bazEkson 5: 88.416.711–88.416.844, 134 bazEkson 6: 88.426.232–88.426.704, 473 bazEkson 7: 88.427.630–88.427.696, 67 bazEkson 8: 88.429.348–88.429.463, 116 bazEkson 9: 88.431.172–88.431.225, 54 bazEkson 10: 88.433.135–88.433.212, 78 bazEkson 11: 88.437.543–88.437.597, 55 bazEkson 12: 88.437.838–88.438.460, 623 baz1246810125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 52,8 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.800 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SPATA7 genini nasıl okur

56

SPATA7 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SPATA7 genindeki 52,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SPATA7 geni: spermatogenesis associated 7. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/spata7

Vancouver

Dante Labs. SPATA7 geni: spermatogenesis associated 7 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/spata7

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al