Gen
DPYD
dihydropyrimidine dehydrogenase
- HGNC 3012(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000188641(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1806(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1p21.3
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 97.077.743–97.921.034 (GRCh38)
- Eksonlar
- 843,3 kb boyunca 23 ekson
- Protein
- 1.025 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- DPD, DHPDHase
- MANE Select transkripti
- ENST00000370192.8NM_000110.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
DPYD ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Purin ve Pirimidin Metabolizması Bozuklukları
- Dihidropirimidin Dehidrogenaz EksikliğiOtozomal resesif
DPYD genindeki varyantlardan kaynaklanır; çocuklarda nörolojik sorunlara yol açabilir ve belirti vermese bile florpirimidin kemoterapisinden (5-florourasil, kapesitabin) kaynaklanan ciddi toksisite riskini yükseltir.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumu bilmek, doktorların florpirimidin kemoterapisinden önce dozu azaltmasına veya başka bir tedavi seçmesine olanak tanır.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
DPYD ve ilaçlar
Florpirimidin toksisitesi
Farmakogenomik
DPYD, florpirimidin kemoterapisini (5-FU, kapesitabin) parçalayan enzimi kodlar. Aktivitenin azalması ilacın toksik düzeylere birikmesine yol açar; bu durum bazen ölümcül olabilir.
- Kolorektal, meme ve gastrointestinal kanserlerde sık kullanılan 5-FU veya kapesitabin önerilirse, lütfen bu sonucu önce onkoloğunuza gösterin.
- Florpirimidin kemoterapisinden önce DPYD testi, bugün birkaç ulusal kurum tarafından önerilmektedir.
Raporun okuduğu aleller
- c.1129-5923C>G, c.1236G>A (HapB3)Decreased function
- c.1905+1G>A (*2A)No function
- c.2846A>TDecreased function
- ReferenceNormal function
- c.1679T>G (*13)No function
CPIC'in tanımladığı sonuçlar
- Normal Metabolizer
- Intermediate Metabolizer
- Poor Metabolizer
İlaç CPIC düzeyi Kılavuz capecitabine A DPYD and Fluoropyrimidines fluorouracil A DPYD and Fluoropyrimidines 1 ilaç daha göster
İlaç CPIC düzeyi Kılavuz tegafur C DPYD and Fluoropyrimidines CPIC'in dört düzeydeki varyantını, HapB3 haplotipi dahil, saptar. Daha nadir fonksiyon kaybı alleri değerlendirilmez.
DPYD geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 843,3 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.078 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi DPYD genini nasıl okur
126
DPYD içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, DPYD genindeki 843,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
DPYD ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, DPYD geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal eating behavior
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Shyness
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
26 özellik daha göster
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Multifocal epileptiform discharges
- Specific learning disability
- Abnormal social behavior
- Absent reflexes
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Autism
- Degeneration of cerebrum
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal motor seizure
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Inability to walk
- Increased reflexes
- IQ less than 20
- Irritability
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Severe expressive language delay
- Severe global developmental delay
- Lethargy
- More active than typical
- Motor delay
- Paralysis of all four limbs
Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Astigmatism
- Close sighted
- Deeply set eye
- Abnormality of the eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
5 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- CPIC ve PharmGKB: allelleri, sonuçları ve ilaçları.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). DPYD geni: dihydropyrimidine dehydrogenase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dpyd
Dante Labs. DPYD geni: dihydropyrimidine dehydrogenase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dpyd
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde