İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RNF216

ring finger protein 216

Özet

Sitogenetik konum
7p22.1
Koordinatlar
Kromozom 7: 5.620.047–5.781.663 (GRCh38)
Eksonlar
161,6 kb boyunca 17 ekson
Protein
923 amino asit
Diğer adları
TRIAD3, UBCE7IP1, ZIN
MANE Select transkripti
ENST00000389902.8NM_207111.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Hipogonadotropik Hipogonadizm

    • Hipotalamus-hipofiz ekseninden yeterli hormonal uyarı alınamaması nedeniyle yumurtalık veya testis fonksiyonunun bozulmasıdır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

RNF216 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, RNF216 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RNF216 ve yakınındaki 15 gen, kromozom 7 üzerinde, 5.200.855 ile 6.200.854 arasında.Kromozom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbWIPI2: 5.190.182–5.233.855, ileri iplikWIPI2SLC29A4: 5.274.369–5.307.194, ileri iplikSLC29A4TNRC18: 5.306.790–5.425.414, geri iplikTNRC18FBXL18: 5.431.335–5.513.814, geri iplikFBXL18ACTB: 5.526.409–5.563.902, geri iplikACTBFSCN1: 5.592.806–5.606.656, ileri iplikFSCN1RNF216: 5.620.047–5.781.663, geri iplikRNF216OCM: 5.879.827–5.886.363, ileri iplikOCMCCZ1: 5.898.692–5.926.550, ileri iplikCCZ1RSPH10B: 5.925.544–5.970.702, geri iplikRSPH10BPMS2: 5.970.925–6.009.130, geri iplikPMS2AIMP2: 6.009.226–6.024.655, ileri iplikAIMP2EIF2AK1: 6.022.247–6.059.240, geri iplikEIF2AK1ANKRD61: 6.031.376–6.036.552, ileri iplikANKRD61USP42: 6.104.755–6.164.429, ileri iplikUSP42CYTH3: 6.148.751–6.272.677, geri iplikCYTH3RNF216 şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 17 eksonEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 17: 5.620.047–5.623.179, 3.133 bazEkson 16: 5.624.056–5.624.125, 70 bazEkson 15: 5.641.154–5.641.376, 223 bazEkson 14: 5.652.413–5.652.510, 98 bazEkson 13: 5.711.761–5.711.839, 79 bazEkson 12: 5.712.715–5.712.863, 149 bazEkson 11: 5.715.053–5.715.190, 138 bazEkson 10: 5.716.716–5.716.766, 51 bazEkson 9: 5.721.033–5.721.172, 140 bazEkson 8: 5.725.324–5.725.438, 115 bazEkson 7: 5.729.432–5.729.596, 165 bazEkson 6: 5.730.715–5.730.817, 103 bazEkson 5: 5.739.276–5.739.352, 77 bazEkson 4: 5.740.973–5.741.815, 843 bazEkson 3: 5.752.846–5.752.979, 134 bazEkson 2: 5.761.003–5.761.138, 136 bazEkson 1: 5.781.541–5.781.663, 123 baz171510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 161,6 kb uzunluğunun 5,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.772 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RNF216 genini nasıl okur

9

RNF216 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 1 tanesi (%11), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

  • Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, RNF216 genindeki 161,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RNF216 geni: ring finger protein 216. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rnf216

Vancouver

Dante Labs. RNF216 geni: ring finger protein 216 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rnf216

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al