İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RP1

RP1 axonemal microtubule associated

Özet

Sitogenetik konum
8q11.23-q12.1
Koordinatlar
Kromozom 8: 54.616.096–54.630.834 (GRCh38)
Eksonlar
14,7 kb boyunca 4 ekson
Protein
2.156 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
Diğer adları
DCDC4A, ORP1
MANE Select transkripti
ENST00000220676.2NM_006269.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Retinitis Pigmentosa

    • RP1 ile İlişkili Resesif RetinopatiOtozomal resesif

      RP1 geninde değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • RP1 ile İlişkili Dominant RetinopatiOtozomal dominant

      RP1 geninde değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

RP1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 8, RP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RP1 ve yakınındaki 3 gen, kromozom 8 üzerinde, 54.123.465 ile 55.123.464 arasında.Kromozom 88q11.23-q12.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.354,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 MbMRPL15: 54.135.183–54.149.588, ileri iplikMRPL15SOX17: 54.457.928–54.462.314, ileri iplikSOX17RP1: 54.616.096–54.630.834, ileri iplikRP1XKR4: 55.102.028–55.542.054, ileri iplikXKR4RP1 şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 4 eksonEkzon 2: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 110 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 54.616.096–54.616.202, 107 bazEkson 2: 54.620.955–54.621.581, 627 bazEkson 3: 54.622.117–54.622.288, 172 bazEkson 4: 54.624.670–54.630.834, 6.165 baz12345′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 14,7 kb uzunluğunun 7,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 6.471 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RP1 genini nasıl okur

134

RP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RP1 genindeki 14,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RP1 geni: RP1 axonemal microtubule associated. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rp1

Vancouver

Dante Labs. RP1 geni: RP1 axonemal microtubule associated [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rp1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al