IKBKG

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• X'e Bağlı Otoinflamatuar Hastalık

  • Otoinflamatuar Hastalık, X'e Bağlı

    Yaşamın ilk aylarında sistemik otoinflamasyonun başlangıcıyla karakterize bir otoinflamatuar sendrom. Belirtileri arasında lenfadenopati, hepatosplenomegali, ateş, paniküllit ve nodüler cilt döküntüsü yer alır. Ek bulgular arasında optik sinirin iltihaplanması, intrakraniyal kanama ve lipodistrofi bulunabilir.

    • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

• Ektodermal Displazdiler

  • Hipohidrotik Ektodermal Displazi

    Cilt, saç, diş ve ter bezleri gibi ektodermal yapıların malformasyonuyla karakterize, ektoderm gelişiminin genetik bir bozukluğu. Ana belirtisi terlemenin bozulması olan, klinik olarak neredeyse ayırt edilemeyen üç alt tipten oluşur: Christ-Siemens-Touraine (CST) sendromu (X'e bağlı), otozomal resesif (AR) ve otozomal dominant (AD) HED; ayrıca ana belirtisi immün yetmezlik olan nadir dördüncü bir alt tip (immün yetmezlikli HED).

    • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

• Vitreoretinopati

  • Incontinentia PigmentiX'e bağlı dominant

    Incontinentia pigmenti (IP), genellikle erkeklerde letal olan, X kromozomuna bağlı dominant geçişli, nadir çok sistemli bir ektodermal displazidir. Kızlarda yenidoğan döneminde Blaschko çizgileri boyunca veziküler döküntü ile başlar; zamanla verrüköz plaklara ve ardından hiperpigmentli girdap desenlerine dönüşür. Ayrıca diş anormallikleri, alopesi ve tırnak distrofisi ile karakterizedir; bazen retina ve merkezi sinir sistemini (MSS) de etkiler.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

• Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

  • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

    Buna bağlı 114 gen arasından biri

    Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

    • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  • İmmün Yetmezlik Hastalığı

    Buna bağlı 170 gen arasından biri

    Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

IKBKG geninin yapısı

Ekzonlar genin 17,4 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.260 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi IKBKG genini nasıl okur

Aynı durumlarla ilişkili genler

• AICDAactivation induced cytidine deaminase2 durumu paylaşıyor
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 12 durumu paylaşıyor
• BCL10BCL10 immune signaling adaptor2 durumu paylaşıyor
• BCL11BBCL11 transcription factor B2 durumu paylaşıyor
• BLNKB cell linker2 durumu paylaşıyor
• BTKBruton tyrosine kinase2 durumu paylaşıyor
• C1QAcomplement C1q A chain2 durumu paylaşıyor
• C1QBcomplement C1q B chain2 durumu paylaşıyor
• C1QCcomplement C1q C chain2 durumu paylaşıyor
• C1Scomplement C1s2 durumu paylaşıyor
• C2complement C22 durumu paylaşıyor
• C3complement C32 durumu paylaşıyor

IKBKG ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, IKBKG geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla