İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CBS

cystathionine beta-synthase

Özet

Sitogenetik konum
21q22.3
Koordinatlar
Kromozom 21: 43.053.191–43.075.835 (GRCh38)
Eksonlar
22,6 kb boyunca 17 ekson
Protein
551 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
HIP4
MANE Select transkripti
ENST00000398165.8NM_000071.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Homosistinüri ve Kobalamin Bozuklukları

    • HomosistinüriOtozomal resesif

      CBS eksikliğine bağlı klasik homosistinüri, ağır MTHFR eksikliği ve birleşik ile remetilasyon kobalamin bozukluklarını içerir; bunlar lens çıkığı, kan pıhtılaşması, iskelet değişiklikleri, anemi ve gelişim sorunlarına yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bilmek; gerektiğinde B6, B12 vitamini, folat, betain ve diyet ile tedaviye olanak tanır. Bu tedavi lens çıkığı, tromboz ve diğer komplikasyonları önleyebilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CBS geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 21, CBS genin yerini gösteren köşeli parantezle. CBS ve yakınındaki 10 gen, kromozom 21 üzerinde, 42.564.513 ile 43.564.512 arasında.Kromozom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSLC37A1: 42.495.994–42.581.440, ileri iplikSLC37A1PDE9A: 42.653.584–42.776.512, ileri iplikPDE9AWDR4: 42.843.013–42.879.583, geri iplikWDR4NDUFV3: 42.879.644–42.913.304, ileri iplikNDUFV3ERVH48-1: 42.916.803–42.925.630, geri iplikERVH48-1PKNOX1: 42.974.328–43.034.494, ileri iplikPKNOX1CBS: 43.053.191–43.075.835, geri iplikCBSU2AF1: 43.092.956–43.107.605, geri iplikU2AF1CRYAA: 43.169.008–43.172.810, ileri iplikCRYAASIK1: 43.414.483–43.427.137, geri iplikSIK1HSF2BP: 43.529.186–43.659.524, geri iplikHSF2BPCBS şeması: kromozom 21 üzerinde geri yönde 17 eksonEkzon 17: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 17: 43.053.191–43.053.983, 793 bazEkson 16: 43.056.803–43.056.887, 85 bazEkson 15: 43.058.145–43.058.253, 109 bazEkson 14: 43.058.834–43.058.968, 135 bazEkson 13: 43.059.226–43.059.303, 78 bazEkson 12: 43.060.441–43.060.546, 106 bazEkson 11: 43.062.311–43.062.395, 85 bazEkson 10: 43.062.953–43.063.078, 126 bazEkson 9: 43.063.900–43.063.991, 92 bazEkson 8: 43.065.203–43.065.272, 70 bazEkson 7: 43.065.387–43.065.521, 135 bazEkson 6: 43.065.616–43.065.695, 80 bazEkson 5: 43.066.243–43.066.377, 135 bazEkson 4: 43.068.509–43.068.615, 107 bazEkson 3: 43.071.985–43.072.201, 217 bazEkson 2: 43.073.266–43.073.341, 76 bazEkson 1: 43.075.770–43.075.835, 66 baz1716141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 22,6 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.656 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CBS genini nasıl okur

179

CBS içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 179 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (179 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (179 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, CBS genindeki 22,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CBS geni: cystathionine beta-synthase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cbs

Vancouver

Dante Labs. CBS geni: cystathionine beta-synthase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cbs

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al