İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC19A2

solute carrier family 19 member 2

Özet

Sitogenetik konum
1q24.2
Koordinatlar
Kromozom 1: 169.463.909–169.485.944 (GRCh38)
Eksonlar
22 kb boyunca 6 ekson
Protein
497 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
THTR1, ThT1
Önceki semboller
TRMA
MANE Select transkripti
ENST00000236137.10NM_006996.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Tiamin Taşınımı ve Metabolizma Bozuklukları

    • Otozomal resesif

      Tiamin taşıyıcılarındaki veya tiamin aktivasyonundaki kalıtsal bozukluklar, SLC19A2, SLC19A3, TPK1 ve SLC25A19 gibi genlerden kaynaklanır. Bu bozukluklar anemiye, diyabete ve işitme kaybına ya da ağır beyin işlev bozukluğu nöbetlerine yol açabilir.

      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek, yüksek doz tiamin ve uygun olduğunda biotin ile erken tedaviye olanak tanır. Bu tedavi, bu bozukluklardan birkaçında ciddi komplikasyonları önleyebilir veya azaltabilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SLC19A2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 1, SLC19A2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC19A2 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 1 üzerinde, 168.974.927 ile 169.974.926 arasında.Kromozom 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44169 Mb169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 MbATP1B1: 169.105.697–169.311.254, ileri iplikATP1B1NME7: 169.132.528–169.367.975, geri iplikNME7BLZF1: 169.367.967–169.397.302, ileri iplikBLZF1CCDC181: 169.394.870–169.460.669, geri iplikCCDC181SLC19A2: 169.463.909–169.485.944, geri iplikSLC19A2F5: 169.511.951–169.586.699, geri iplikF5SELP: 169.588.421–169.630.193, geri iplikSELPFIRRM: 169.662.007–169.873.258, ileri iplikFIRRMSELL: 169.690.665–169.712.202, geri iplikSELLSELE: 169.722.640–169.764.705, geri iplikSELEMETTL18: 169.791.741–169.794.991, geri iplikMETTL18SCYL3: 169.816.039–169.894.267, geri iplikSCYL3KIFAP3: 169.921.072–170.085.208, geri iplikKIFAP3SLC19A2 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 169.463.909–169.465.977, 2.069 bazEkson 5: 169.468.111–169.468.252, 142 bazEkson 4: 169.468.644–169.468.836, 193 bazEkson 3: 169.469.964–169.470.186, 223 bazEkson 2: 169.477.155–169.477.757, 603 bazEkson 1: 169.485.563–169.485.944, 382 baz6543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 22 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.494 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SLC19A2 genini nasıl okur

18

SLC19A2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SLC19A2 genindeki 22 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC19A2 geni: solute carrier family 19 member 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc19a2

Vancouver

Dante Labs. SLC19A2 geni: solute carrier family 19 member 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc19a2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al