İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FRMPD4

FERM and PDZ domain containing 4

Özet

Sitogenetik konum
Xp22.2
Koordinatlar
Kromozom X: 12.138.473–12.724.523 (GRCh38)
Eksonlar
586,1 kb boyunca 17 ekson
Protein
1.762 amino asit
Diğer adları
Preso1, Preso, KIAA0316
Önceki semboller
PDZK10, PDZD10
MANE Select transkripti
ENST00000675598.1NM_001368397.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Epilepsi (Tam Panel)

    • X'e Bağlı Kompleks Nörogelişimsel Bozukluk

      X'e bağlı kalıtılan, entelektüel yetersizlik, otizm ve epilepsi ile karakterize kompleks bir nörogelişimsel bozukluktur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Zihinsel Yetersizlik

    • Buna bağlı 233 gen arasından biri

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

FRMPD4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, FRMPD4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. FRMPD4 ve yakınındaki 7 gen, kromozom X üzerinde, 11.552.422 ile 13.310.574 arasında.Kromozom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2812 Mb12,5 Mb13 MbARHGAP6: 11.117.651–11.665.931, geri iplikARHGAP6MSL3: 11.757.788–11.776.782, ileri iplikMSL3FRMPD4: 12.138.473–12.724.523, ileri iplikFRMPD4PRPS2: 12.791.355–12.825.558, ileri iplikPRPS2TLR7: 12.866.994–12.890.361, ileri iplikTLR7TLR8: 12.906.620–12.923.169, ileri iplikTLR8TMSB4X: 12.975.003–12.977.228, ileri iplikTMSB4XFAM9C: 13.035.617–13.044.682, geri iplikFAM9CFRMPD4 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 17 eksonEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 12.138.473–12.139.012, 540 bazEkson 2: 12.498.680–12.498.796, 117 bazEkson 3: 12.609.721–12.609.881, 161 bazEkson 4: 12.614.779–12.614.881, 103 bazEkson 5: 12.674.863–12.674.908, 46 bazEkson 6: 12.683.483–12.683.587, 105 bazEkson 7: 12.686.097–12.686.204, 108 bazEkson 8: 12.690.195–12.690.326, 132 bazEkson 9: 12.694.335–12.694.454, 120 bazEkson 10: 12.701.874–12.702.010, 137 bazEkson 11: 12.704.359–12.704.485, 127 bazEkson 12: 12.706.826–12.706.915, 90 bazEkson 13: 12.707.469–12.707.651, 183 bazEkson 14: 12.710.399–12.710.537, 139 bazEkson 15: 12.716.069–12.717.133, 1.065 bazEkson 16: 12.717.501–12.718.790, 1.290 bazEkson 17: 12.720.534–12.724.523, 3.990 baz110175′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 586,1 kb uzunluğunun 8,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.289 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FRMPD4 genini nasıl okur

15

FRMPD4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, FRMPD4 genindeki 586,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FRMPD4 geni: FERM and PDZ domain containing 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/frmpd4

Vancouver

Dante Labs. FRMPD4 geni: FERM and PDZ domain containing 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/frmpd4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al