İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

LRP4

LDL receptor related protein 4

Özet

Sitogenetik konum
11p11.2
Koordinatlar
Kromozom 11: 46.856.717–46.918.550 (GRCh38)
Eksonlar
61,8 kb boyunca 38 ekson
Protein
1.905 amino asit
Diğer adları
MEGF7, CLSS, LRP-4, SOST2
MANE Select transkripti
ENST00000378623.6NM_002334.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital Miyastenik Sendrom

    • Konjenital Miyasteni Sendromu (Tüm Tipler)

      Yaygın CHRNE, RAPSN, DOK7 ve MUSK formları dahil olmak üzere tüm konjenital miyasteni sendromlarını kapsayan üst başlık.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Birçok form piridostigmin, salbutamol veya efedrin gibi belirli ilaçlara yanıt verir ve doğru seçim, ilgili gene bağlıdır.

LRP4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, LRP4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. LRP4 ve yakınındaki 17 gen, kromozom 11 üzerinde, 46.387.634 ile 47.387.633 arasında.Kromozom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2546,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCHRM4: 46.383.589–46.391.990, geri iplikCHRM4AMBRA1: 46.396.414–46.594.242, geri iplikAMBRA1HARBI1: 46.601.280–46.617.909, geri iplikHARBI1ATG13: 46.617.251–46.674.818, ileri iplikATG13ARHGAP1: 46.677.075–46.700.977, geri iplikARHGAP1ZNF408: 46.701.011–46.705.913, ileri iplikZNF408F2: 46.719.079–46.768.566, ileri iplikF2CKAP5: 46.742.768–46.846.308, geri iplikCKAP5LRP4: 46.856.717–46.918.550, geri iplikLRP4CSTPP1: 46.936.689–47.165.535, ileri iplikCSTPP1ARFGAP2: 47.135.667–47.177.474, geri iplikARFGAP2PACSIN3: 47.177.511–47.187.487, geri iplikPACSIN3DDB2: 47.214.435–47.240.555, ileri iplikDDB2ACP2: 47.237.598–47.249.288, geri iplikACP2NR1H3: 47.248.300–47.269.131, ileri iplikNR1H3MADD: 47.269.161–47.330.038, ileri iplikMADDMYBPC3: 47.331.406–47.352.702, geri iplikMYBPC3SPI1: 47.354.860–47.409.369, geri iplikSPI1LRP4 şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 38 eksonEkzon 37: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 38: 46.856.717–46.859.315, 2.599 bazEkson 37: 46.862.606–46.862.747, 142 bazEkson 36: 46.864.448–46.864.535, 88 bazEkson 35: 46.865.119–46.865.186, 68 bazEkson 34: 46.867.979–46.868.114, 136 bazEkson 33: 46.868.600–46.868.713, 114 bazEkson 32: 46.868.988–46.869.132, 145 bazEkson 31: 46.871.525–46.871.633, 109 bazEkson 30: 46.873.100–46.873.234, 135 bazEkson 29: 46.873.375–46.873.593, 219 bazEkson 28: 46.874.800–46.875.103, 304 bazEkson 27: 46.875.456–46.875.681, 226 bazEkson 26: 46.875.804–46.875.966, 163 bazEkson 25: 46.876.466–46.876.637, 172 bazEkson 24: 46.876.744–46.876.830, 87 bazEkson 23: 46.877.199–46.877.339, 141 bazEkson 22: 46.878.907–46.879.038, 132 bazEkson 21: 46.879.126–46.879.315, 190 bazEkson 20: 46.881.702–46.881.903, 202 bazEkson 19: 46.883.871–46.883.976, 106 bazEkson 18: 46.886.091–46.886.172, 82 bazEkson 17: 46.886.325–46.886.533, 209 bazEkson 16: 46.889.411–46.889.533, 123 bazEkson 15: 46.889.944–46.890.120, 177 bazEkson 14: 46.890.277–46.890.494, 218 bazEkson 13: 46.892.973–46.893.129, 157 bazEkson 12: 46.894.589–46.894.819, 231 bazEkson 11: 46.895.166–46.895.291, 126 bazEkson 10: 46.895.884–46.896.018, 135 bazEkson 9: 46.896.210–46.896.335, 126 bazEkson 8: 46.896.869–46.896.994, 126 bazEkson 7: 46.898.558–46.898.677, 120 bazEkson 6: 46.898.904–46.899.032, 129 bazEkson 5: 46.899.387–46.899.503, 117 bazEkson 4: 46.899.863–46.899.976, 114 bazEkson 3: 46.900.262–46.900.378, 117 bazEkson 2: 46.902.783–46.902.929, 147 bazEkson 1: 46.918.328–46.918.550, 223 baz38353025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 61,8 kb uzunluğunun 8,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.718 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi LRP4 genini nasıl okur

35

LRP4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, LRP4 genindeki 61,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). LRP4 geni: LDL receptor related protein 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lrp4

Vancouver

Dante Labs. LRP4 geni: LDL receptor related protein 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lrp4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al