İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SCYL1

SCY1 like pseudokinase 1

Özet

Sitogenetik konum
11q13.1
Koordinatlar
Kromozom 11: 65.525.083–65.538.704 (GRCh38)
Eksonlar
13,6 kb boyunca 18 ekson
Protein
808 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
HT019, P105, GKLP, NKTL, TAPK, TRAP, TEIF, MGC78454
Önceki semboller
NTKL
MANE Select transkripti
ENST00000270176.10NM_020680.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Otozomal Çekinik Serebellar Ataksiler (CANVAS ve AVED dahil)

      • Otozomal Çekinik Serebellar AtaksiOtozomal resesif

        Buna bağlı 57 gen arasından biri

        RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ve SYNE1 gibi genlerdeki bialelik varyantlardan kaynaklanan, çekinik olarak kalıtılan bir ataksi grubudur.

        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        E vitamini eksikliğine bağlı ataksi (TTPA) E vitamini takviyeleriyle tedavi edilebilir; diğer formlar fizyoterapi ve semptomlara yönelik bakımla yönetilir ve yakınlara taşıyıcılık testi önerilebilir.

    Kalıtım

    Otozomal resesif
    Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

    SCYL1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    Kromozom 11, SCYL1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SCYL1 ve yakınındaki 51 gen, kromozom 11 üzerinde, 65.031.894 ile 66.031.893 arasında.Kromozom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbARL2-SNX15: 65.014.182–65.040.570, ileri iplikSNX15: 65.027.404–65.040.578, ileri iplikSNX15SAC3D1: 65.040.897–65.047.320, ileri iplikSAC3D1NAALADL1: 65.044.818–65.058.558, geri iplikNAALADL1CDCA5: 65.066.299–65.084.164, geri iplikZFPL1: 65.084.210–65.088.409, ileri iplikCATSPERH: 65.084.974–65.089.375, geri iplikVPS51: 65.089.324–65.111.862, ileri iplikTM7SF2: 65.111.845–65.116.677, ileri iplikZNHIT2: 65.116.403–65.117.701, geri iplikZNHIT2FAU: 65.120.182–65.122.221, geri iplikFAUSYVN1: 65.121.780–65.146.912, geri iplikSYVN1MRPL49: 65.122.183–65.127.371, ileri iplikMRPL49SPDYC: 65.166.137–65.173.380, ileri iplikSPDYCCAPN1: 65.180.566–65.212.006, ileri iplikCAPN1POLA2: 65.261.835–65.305.959, ileri iplikPOLA2: 65.261.928–65.326.543, ileri iplikCDC42EP2: 65.298.955–65.322.662, ileri iplikCDC42EP2DPF2: 65.333.792–65.354.262, ileri iplikDPF2TIGD3: 65.354.746–65.357.613, ileri iplikTIGD3SLC25A45: 65.375.186–65.384.550, geri iplikSLC25A45FRMD8: 65.386.592–65.413.526, ileri iplikFRMD8SCYL1: 65.525.083–65.538.704, ileri iplikSCYL1LTBP3: 65.538.556–65.558.930, geri iplikLTBP3ZNRD2: 65.570.459–65.574.203, ileri iplikZNRD2FAM89B: 65.572.349–65.574.199, ileri iplikFAM89BEHBP1L1: 65.575.943–65.594.089, ileri iplikKCNK7: 65.592.836–65.595.996, geri iplikMAP3K11: 65.597.149–65.615.382, geri iplikPCNX3: 65.615.742–65.637.441, ileri iplikPCNX3SIPA1: 65.638.086–65.650.930, ileri iplikSIPA1RELA: 65.653.599–65.663.138, geri iplikRELAKAT5: 65.711.992–65.719.604, ileri iplikKAT5RNASEH2C: 65.713.901–65.720.988, geri iplikRNASEH2CAP5B1: 65.772.723–65.781.708, geri iplikAP5B1OVOL1: 65.786.714–65.797.219, ileri iplikOVOL1CFL1: 65.823.022–65.862.026, geri iplikCFL1SNX32: 65.833.664–65.856.896, ileri iplikSNX32MUS81: 65.857.126–65.867.653, ileri iplikMUS81EFEMP2: 65.866.300–65.878.497, geri iplikEFEMP2CTSW: 65.879.809–65.883.741, ileri iplikFIBP: 65.883.740–65.888.532, geri iplikCCDC85B: 65.890.673–65.891.635, ileri iplikFOSL1: 65.892.049–65.900.573, geri iplikC11orf68: 65.916.810–65.919.137, geri iplikDRAP1: 65.919.258–65.921.565, ileri iplikDRAP1TSGA10IP: 65.945.480–65.960.217, ileri iplikTSGA10IPSART1: 65.961.681–65.980.137, ileri iplikSART1EIF1AD: 65.992.009–66.002.472, geri iplikEIF1ADBANF1: 66.001.832–66.004.170, ileri iplikBANF1CST6: 66.011.506–66.013.505, ileri iplikCATSPER1: 66.016.752–66.026.479, geri iplikSCYL1 şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 18 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 65.525.083–65.525.264, 182 bazEkson 2: 65.525.574–65.525.714, 141 bazEkson 3: 65.525.921–65.526.043, 123 bazEkson 4: 65.526.124–65.526.350, 227 bazEkson 5: 65.526.783–65.526.873, 91 bazEkson 6: 65.526.962–65.527.117, 156 bazEkson 7: 65.530.629–65.530.787, 159 bazEkson 8: 65.531.576–65.531.683, 108 bazEkson 9: 65.532.692–65.532.805, 114 bazEkson 10: 65.535.227–65.535.382, 156 bazEkson 11: 65.535.953–65.536.141, 189 bazEkson 12: 65.536.259–65.536.334, 76 bazEkson 13: 65.536.586–65.536.750, 165 bazEkson 14: 65.536.986–65.537.128, 143 bazEkson 15: 65.537.809–65.537.880, 72 bazEkson 16: 65.537.967–65.538.182, 216 bazEkson 17: 65.538.270–65.538.324, 55 bazEkson 18: 65.538.442–65.538.704, 263 baz1246810121416185′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 13,6 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.427 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi SCYL1 genini nasıl okur

    15

    SCYL1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, SCYL1 genindeki 13,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). SCYL1 geni: SCY1 like pseudokinase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/scyl1

    Vancouver

    Dante Labs. SCYL1 geni: SCY1 like pseudokinase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/scyl1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al