İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

KIAA1549

KIAA1549

Özet

Sitogenetik konum
7q34
Koordinatlar
Kromozom 7: 138.831.381–138.981.389 (GRCh38)
Eksonlar
150 kb boyunca 20 ekson
Protein
1.950 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000422774.2NM_001164665.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Retinitis Pigmentosa

      • Buna bağlı 77 gen arasından biri

        Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

        • ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    KIAA1549 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 7, KIAA1549 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KIAA1549 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 7 üzerinde, 138.406.385 ile 139.406.384 arasında.Kromozom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3138,6 Mb138,8 Mb139 Mb139,2 Mb139,4 MbTRIM24: 138.460.193–138.590.023, ileri iplikTRIM24SVOPL: 138.594.285–138.701.382, geri iplikSVOPLATP6V0A4: 138.706.289–138.799.672, geri iplikATP6V0A4TMEM213: 138.797.952–138.838.711, ileri iplikTMEM213KIAA1549: 138.831.381–138.981.389, geri iplikKIAA1549ZC3HAV1L: 139.021.498–139.036.219, geri iplikZC3HAV1LZC3HAV1: 139.043.515–139.132.122, geri iplikZC3HAV1IFT56: 139.133.744–139.191.986, ileri iplikIFT56UBN2: 139.230.356–139.330.427, ileri iplikUBN2FMC1: 139.339.457–139.347.031, ileri iplikFMC1LUC7L2: 139.340.359–139.425.496, ileri iplikLUC7L2FMC1-LUC7L2: 139.341.360–139.422.599, ileri iplikFMC1-LUC7L2KIAA1549 şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 20 eksonEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 20: 138.831.381–138.838.160, 6.780 bazEkson 19: 138.840.133–138.840.278, 146 bazEkson 18: 138.844.317–138.844.474, 158 bazEkson 17: 138.852.223–138.852.269, 47 bazEkson 16: 138.861.139–138.861.456, 318 bazEkson 15: 138.867.975–138.868.128, 154 bazEkson 14: 138.869.538–138.869.761, 224 bazEkson 13: 138.871.157–138.871.362, 206 bazEkson 12: 138.879.538–138.879.653, 116 bazEkson 11: 138.881.388–138.881.584, 197 bazEkson 10: 138.894.342–138.894.526, 185 bazEkson 9: 138.898.955–138.899.132, 178 bazEkson 8: 138.903.588–138.903.736, 149 bazEkson 7: 138.905.022–138.905.081, 60 bazEkson 6: 138.906.919–138.907.102, 184 bazEkson 5: 138.908.991–138.909.121, 131 bazEkson 4: 138.911.146–138.911.323, 178 bazEkson 3: 138.912.372–138.912.460, 89 bazEkson 2: 138.916.748–138.919.438, 2.691 bazEkson 1: 138.981.083–138.981.389, 307 baz201816141210864215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 150 kb uzunluğunun 12,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.853 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi KIAA1549 genini nasıl okur

    8

    KIAA1549 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, KIAA1549 genindeki 150 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 12,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    KIAA1549 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, KIAA1549 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Abnormality of the eye

    23 özellik daha göster

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). KIAA1549 geni: KIAA1549. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kiaa1549

    Vancouver

    Dante Labs. KIAA1549 geni: KIAA1549 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kiaa1549

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al