Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Egenskap
Muscle weakness
Reduced strength of muscles.
Sammanfattning
- Även kallad
- Muscular weakness
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Muscle weaknessHP:0001324
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Read the genes linked to Muscle weakness, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test540 gener kopplade till Muscle weakness
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Muscle weakness förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Alltid | I 2 tillstånd |
| ADKadenosine kinase | Alltid | I 1 tillstånd |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Alltid | I 2 tillstånd |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Alltid | I 4 tillstånd |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Alltid | I 2 tillstånd |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Alltid | I 1 tillstånd |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Alltid | I 1 tillstånd |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CCDC78coiled-coil domain containing 78 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CFL2cofilin 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CHKBcholine kinase beta | Alltid | I 1 tillstånd |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CLDN16claudin 16 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CNTN1contactin 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Alltid | I 3 tillstånd |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Alltid | I 3 tillstånd |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Alltid | I 3 tillstånd |
| COQ4coenzyme Q4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Alltid | I 1 tillstånd |
| COX6A2cytochrome c oxidase subunit 6A2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| DMDdystrophin | Alltid | I 3 tillstånd |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Alltid | I 2 tillstånd |
| DSTdystonin | Alltid | I 1 tillstånd |
| EXOSC5exosome component 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Alltid | I 1 tillstånd |
| FDXRferredoxin reductase | Alltid | I 1 tillstånd |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Alltid | I 2 tillstånd |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GAAalpha glucosidase | Alltid | I 2 tillstånd |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Alltid | I 3 tillstånd |
| GYG1glycogenin 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
Visa 500 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Alltid | I 1 tillstånd |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Alltid | I 2 tillstånd |
| KLHL40kelch like family member 40 | Alltid | I 1 tillstånd |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Alltid | I 1 tillstånd |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| LMOD3leiomodin 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LPIN1lipin 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Alltid | I 2 tillstånd |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MFFmitochondrial fission factor | Alltid | I 2 tillstånd |
| MPZmyelin protein zero | Alltid | I 2 tillstånd |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Alltid | I 1 tillstånd |
| MYPNmyopalladin | Alltid | I 1 tillstånd |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Alltid | I 2 tillstånd |
| NSUN3NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| OPTNoptineurin | Alltid | I 1 tillstånd |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Alltid | I 2 tillstånd |
| PSAPprosaposin | Alltid | I 5 tillstånd |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Alltid | I 1 tillstånd |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Alltid | I 2 tillstånd |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Alltid | I 3 tillstånd |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SERPING1serpin family G member 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Alltid | I 1 tillstånd |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Alltid | I 2 tillstånd |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Alltid | I 2 tillstånd |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Alltid | I 1 tillstånd |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | Alltid | I 1 tillstånd |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Alltid | I 1 tillstånd |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Alltid | I 1 tillstånd |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TRU-TCA1-1tRNA-SeC (anticodon TCA) 1-1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Alltid | I 2 tillstånd |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 1 tillstånd |
| VCPvalosin containing protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 2 tillstånd |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CBLCbl proto-oncogene | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CEP126centrosomal protein 126 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| DAG1dystroglycan 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| EXOSC3exosome component 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| EXOSC8exosome component 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| EXOSC9exosome component 9 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| FKRPfukutin related protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| FKTNfukutin | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| FOXE1forkhead box E1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FUSFUS RNA binding protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KIF1Akinesin family member 1A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PAX8paired box 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PLP1proteolipid protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POMKprotein O-mannose kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RRASRAS related | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RRAS2RAS related 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ANK1ankyrin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ARSAarylsulfatase A | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| ATG7autophagy related 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATXN7ataxin 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BCORBCL6 corepressor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CASP2caspase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CAV1caveolin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CDH23cadherin related 23 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| CTNNB1catenin beta 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FOXC2forkhead box C2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FXNfrataxin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GATMglycine amidinotransferase | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| GCKglucokinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GYS1glycogen synthase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IL12Binterleukin 12B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LMNB1lamin B1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NEU1neuraminidase 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NPM1nucleophosmin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NTNG2netrin G2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PDCD10programmed cell death 10 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PMLPML nuclear body scaffold | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SACSsacsin molecular chaperone | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SPRsepiapterin reductase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SVILsupervillin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TNXBtenascin XB | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TP53tumor protein p53 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZNRF3zinc and ring finger 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ANOS1anosmin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ASLargininosuccinate lyase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATXN1ataxin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CASQ1calsequestrin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CD4CD4 molecule | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CDC73cell division cycle 73 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DTNAdystrobrevin alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FBN1fibrillin 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GALCgalactosylceramidase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HESX1HESX homeobox 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HFEhomeostatic iron regulator | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NBNnibrin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PROK2prokineticin 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| WDR11WD repeat domain 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Sällan (1–4%) | I 2 tillstånd |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ACTN2actinin alpha 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ACY1aminoacylase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| AGKacylglycerol kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| APTXaprataxin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BET1Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BOLA3bolA family member 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CCNFcyclin F | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DMPKDM1 protein kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FDX2ferredoxin 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FLNCfilamin C | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KLHL41kelch like family member 41 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LMNAlamin A/C | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MYO9Amyosin IXA | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NEFHneurofilament heavy chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NF1neurofibromin 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PAX7paired box 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PFN1profilin 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PRPHperipherin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SEPTIN9septin 9 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SQSTM1sequestosome 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TCN2transcobalamin 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TTRtransthyretin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
- Poor head control251 gener
- Proximal neurogenic muscle weakness192 gener
- Weakness of outermost muscles176 gener
- Bell's palsy157 gener
- Generalized muscle weakness122 gener
- Limb muscle weakness66 gener
- Progressive muscle weakness64 gener
- Neck muscle weakness63 gener
- Axial muscle weakness54 gener
- Limb-girdle muscle weakness47 gener
- Bulbar palsy36 gener
- Fatigable weakness27 gener
- Abdominal wall muscle weakness17 gener
- Weak diaphragm13 gener
- Weakness of muscles of respiration12 gener
- Muscle weakness between ribs11 gener
- Muscle flaccidity7 gener
- Ankle weakness6 gener
- Scapuloperoneal weakness4 gener
- Weakness of orbicularis oculi muscle2 gener
- Cold paresis1 gen
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor