Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SAT1

spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp22.11
Koordinater
Kromosom X: 23 783 173–23 786 210 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 3 kb
Protein
171 aminosyror
Även känd som
SSAT
Tidigare symboler
SAT
MANE Select-transkript
ENST00000379270.5NM_002970.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Autoimmun sjukdom

    • En sjukdom som orsakas av nedsatt funktion eller vävnadsförstörelse i ett eller flera organ, till följd av humorala eller cellulära immunsvar riktade mot individens egna vävnadsbeståndsdelar. Den kan vara systemisk (t.ex. systemisk lupus erythematosus) eller organspecifik (t.ex. tyreoidit).

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

  • Systemisk lupus erythematosus

    • En autoimmun sjukdom som påverkar flera organ och som vanligtvis är förknippad med kärlskador och produktion av autoantikroppar. De flesta patienter har antinukleära antikroppar (ANA). Förekomst av anti-dsDNA- eller anti-Smith-antikroppar är mycket specifik.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Standard-SLE: hydroxiklorokin, mykofenolat, belimumab, anifrolumab; komplementbristlupus: ersättning med färskfrusen plasma (FFP); interferonopati: anifrolumab, JAK-hämmare; för alla: solskydd, hantering av kardiovaskulär risk, planering inför graviditet

Så är SAT1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
Kromosom X, med en parentes där SAT1 finns. SAT1 och 9 gener i närheten på kromosom X, från 23 284 692 till 24 284 691.Kromosom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbPTCHD1: 23 334 076–23 404 374, framåt-strängPTCHD1PRDX4: 23 664 262–23 700 980, framåt-strängPRDX4ACOT9: 23 699 396–23 766 475, bakåt-strängACOT9SAT1: 23 783 173–23 786 210, framåt-strängSAT1: 23 783 278–23 783 367, framåt-strängAPOO: 23 833 348–23 908 070, bakåt-strängAPOOCXorf58: 23 907 807–23 939 509, framåt-strängCXorf58KLHL15: 23 983 716–24 027 186, bakåt-strängKLHL15EIF2S3: 24 054 628–24 078 810, framåt-strängEIF2S3ZFX: 24 148 970–24 216 255, framåt-strängZFXDiagram över SAT1: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 1: 23 783 173–23 783 417, 245 baserExon 2: 23 783 658–23 783 709, 52 baserExon 3: 23 783 800–23 783 883, 84 baserExon 4: 23 785 328–23 785 429, 102 baserExon 5: 23 785 520–23 785 560, 41 baserExon 6: 23 785 686–23 786 210, 525 baser1234565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1 kb av genens 3 kb, och 516 av dessa baser kodar för proteinet.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SAT1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SAT1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SAT1-genen: spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sat1

Vancouver

Dante Labs. SAT1-genen: spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sat1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test