Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GPI

glucose-6-phosphate isomerase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.11
Koordinater
Kromosom 19: 34 365 196–34 402 413 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 37,2 kb
Protein
558 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
AMF, NLK
MANE Select-transkript
ENST00000356487.11NM_000175.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Pyruvatkinasbrist och andra enzymstörningar i röda blodkroppar

    • GlukosfosfatisomerasbristAutosomalt recessiv

      En recessiv form av hemolytisk anemi orsakad av förändringar i GPI, ibland med påverkan på nervsystemet eller musklerna.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till orsaken vägleder övervakningen av anemi, gallsten och järnöverskott.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är GPI uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där GPI finns. GPI och 10 gener i närheten på kromosom 19, från 33 883 805 till 34 883 804.Kromosom 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbLSM14A: 34 172 413–34 229 513, framåt-strängLSM14AGARRE1: 34 254 543–34 355 609, framåt-strängGARRE1GPI: 34 365 196–34 402 413, framåt-strängGPI: 34 396 315–34 409 364, framåt-strängPDCD2L: 34 404 386–34 426 169, framåt-strängPDCD2LUBA2: 34 428 352–34 471 251, framåt-strängUBA2WTIP: 34 481 682–34 512 304, framåt-strängWTIPSCGB2B2: 34 590 644–34 677 159, bakåt-strängSCGB2B2ZNF302: 34 677 084–34 687 065, framåt-strängZNF302ZNF181: 34 734 155–34 750 437, framåt-strängZNF181ZNF599: 34 758 073–34 773 253, bakåt-strängZNF599Diagram över GPI: 18 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 34 365 196–34 365 388, 193 baserExon 2: 34 366 345–34 366 435, 91 baserExon 3: 34 366 783–34 366 851, 69 baserExon 4: 34 368 583–34 368 702, 120 baserExon 5: 34 377 503–34 377 586, 84 baserExon 6: 34 377 735–34 377 881, 147 baserExon 7: 34 378 934–34 379 005, 72 baserExon 8: 34 379 518–34 379 562, 45 baserExon 9: 34 381 466–34 381 519, 54 baserExon 10: 34 393 248–34 393 308, 61 baserExon 11: 34 393 728–34 393 771, 44 baserExon 12: 34 393 914–34 394 066, 153 baserExon 13: 34 396 301–34 396 430, 130 baserExon 14: 34 396 581–34 396 657, 77 baserExon 15: 34 399 207–34 399 335, 129 baserExon 16: 34 399 556–34 399 631, 76 baserExon 17: 34 399 719–34 399 785, 67 baserExon 18: 34 399 901–34 402 413, 2 513 baser151015185′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,1 kb av genens 37,2 kb, och 1 677 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GPI

22

positioner i GPI där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 37,2 kb av GPI, med introner inräknade, inte bara de 4,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GPI-genen: glucose-6-phosphate isomerase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gpi

Vancouver

Dante Labs. GPI-genen: glucose-6-phosphate isomerase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gpi

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test