Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

LAMB2

laminin subunit beta 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p21.31
Koordinater
Kromosom 3: 49 121 114–49 133 050 (GRCh38)
Exoner
32 exoner på 11,9 kb
Protein
1 798 aminosyror
Även känd som
NPHS5
Tidigare symboler
LAMS
MANE Select-transkript
ENST00000305544.9NM_002292.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Nefrotiskt syndrom

    • Nefros

      Patologiska processer i NJUREN utan inflammatoriska eller neoplastiska inslag. Nefros kan vara en primär sjukdom eller en sekundär komplikation till andra sjukdomar. Den kännetecknas av NEFROTISKT SYNDROM, vilket visar på närvaro av PROTEINURI och HYPOALBUMINEMI med medföljande ÖDEM.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är LAMB2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där LAMB2 finns. LAMB2 och 31 gener i närheten på kromosom 3, från 48 627 082 till 49 627 081.Kromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbSLC26A6: 48 625 718–48 635 510, bakåt-strängSLC26A6CELSR3: 48 636 463–48 662 886, bakåt-strängCELSR3NCKIPSD: 48 662 986–48 686 364, bakåt-strängNCKIPSDIP6K2: 48 688 003–48 740 353, bakåt-strängIP6K2PRKAR2A: 48 744 591–48 847 894, bakåt-strängPRKAR2ASLC25A20: 48 856 926–48 898 993, bakåt-strängSLC25A20ARIH2: 48 918 217–48 986 382, framåt-strängARIH2P4HTM: 48 989 858–49 007 153, framåt-strängWDR6: 49 007 062–49 015 953, framåt-strängDALRD3: 49 015 474–49 022 293, bakåt-strängNDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, framåt-strängNDUFAF3IMPDH2: 49 024 315–49 029 452, bakåt-strängIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, bakåt-strängQRICH1: 49 029 700–49 094 545, bakåt-strängQRICH1QARS1: 49 095 932–49 105 130, bakåt-strängQARS1USP19: 49 105 758–49 120 940, bakåt-strängUSP19LAMB2: 49 121 114–49 133 050, bakåt-strängLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, bakåt-strängCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, framåt-strängKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, bakåt-strängCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, framåt-strängIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, bakåt-strängC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, bakåt-strängUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, bakåt-strängGPX1: 49 357 176–49 412 051, bakåt-strängRHOA: 49 359 136–49 412 998, bakåt-strängRHOATCTA: 49 412 212–49 455 826, framåt-strängAMT: 49 416 771–49 422 685, bakåt-strängAMT: 49 416 777–49 429 314, bakåt-strängNICN1: 49 422 333–49 429 331, bakåt-strängDAG1: 49 468 649–49 535 624, framåt-strängDAG1BSN: 49 554 477–49 671 549, framåt-strängBSNDiagram över LAMB2: 32 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 29: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 32: 49 121 114–49 121 362, 249 baserExon 31: 49 121 433–49 121 592, 160 baserExon 30: 49 121 684–49 121 860, 177 baserExon 29: 49 121 944–49 122 085, 142 baserExon 28: 49 122 163–49 122 370, 208 baserExon 27: 49 122 704–49 123 052, 349 baserExon 26: 49 123 132–49 123 373, 242 baserExon 25: 49 123 447–49 123 631, 185 baserExon 24: 49 123 728–49 124 100, 373 baserExon 23: 49 124 190–49 124 286, 97 baserExon 22: 49 124 395–49 124 612, 218 baserExon 21: 49 124 701–49 124 925, 225 baserExon 20: 49 125 006–49 125 169, 164 baserExon 19: 49 125 253–49 125 484, 232 baserExon 18: 49 125 747–49 125 890, 144 baserExon 17: 49 125 967–49 126 159, 193 baserExon 16: 49 126 365–49 126 497, 133 baserExon 15: 49 128 458–49 128 585, 128 baserExon 14: 49 128 661–49 128 819, 159 baserExon 13: 49 129 020–49 129 152, 133 baserExon 12: 49 129 245–49 129 324, 80 baserExon 11: 49 129 604–49 129 716, 113 baserExon 10: 49 129 839–49 130 018, 180 baserExon 9: 49 130 231–49 130 419, 189 baserExon 8: 49 130 740–49 130 860, 121 baserExon 7: 49 130 950–49 131 152, 203 baserExon 6: 49 131 379–49 131 442, 64 baserExon 5: 49 131 535–49 131 723, 189 baserExon 4: 49 132 116–49 132 189, 74 baserExon 3: 49 132 270–49 132 405, 136 baserExon 2: 49 132 491–49 132 663, 173 baserExon 1: 49 132 792–49 133 050, 259 baser323028262422201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,7 kb av genens 11,9 kb, och 5 397 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest LAMB2

89

positioner i LAMB2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 11,9 kb av LAMB2, med introner inräknade, inte bara de 5,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LAMB2-genen: laminin subunit beta 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lamb2

Vancouver

Dante Labs. LAMB2-genen: laminin subunit beta 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lamb2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test