Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PMM2

phosphomannomutase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16p13.2
Koordinater
Kromosom 16: 8 797 839–8 849 325 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 51,5 kb
Protein
246 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
CDGS, CDG1a, PMI, PMI1
Tidigare symboler
CDG1
MANE Select-transkript
ENST00000268261.9NM_000303.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Medfødda glykosyleringsrubbningar

    • PMM2-CDG (fosfomannomutasbrist)Autosomalt recessiv

      Den vanligaste medfödda glykosyleringsrubbningen, orsakad av varianter i PMM2, med utvecklingsförsening, nedsatt balans på grund av underutveckling av lillhjärnan, avvikande fettfördelning samt lever- och koagulationsproblem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen styr uppföljningen av koagulations-, lever-, hormon- och ögonproblem; acetazolamid studeras för lillhjärnssymtomen.

    • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

      En av 98 gener kopplade till den

      En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Hyperinsulinism

    • Hyperinsulinemisk hypoglykemi med polycystisk njursjukdomAutosomalt recessiv

      Hyperinsulinemisk hypoglykemi med förstorade polycystiska njurar, orsakad av en variant i PMM2-promotorn.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PMM2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där PMM2 finns. PMM2 och 8 gener i närheten på kromosom 16, från 8 323 582 till 9 323 581.Kromosom 1616p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.38,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbTMEM114: 8 537 605–8 590 511, bakåt-strängTMEM114METTL22: 8 621 655–8 665 132, framåt-strängMETTL22ABAT: 8 674 596–8 784 575, framåt-strängABATTMEM186: 8 778 233–8 797 763, bakåt-strängTMEM186PMM2: 8 797 839–8 849 325, framåt-strängPMM2CARHSP1: 8 852 942–8 870 941, bakåt-strängCARHSP1LITAFD: 8 875 704–8 885 353, framåt-strängLITAFDUSP7: 8 892 094–8 975 328, bakåt-strängUSP7HAPSTR1: 9 091 594–9 121 635, framåt-strängHAPSTR1Diagram över PMM2: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 1: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 8 797 839–8 797 948, 110 baserExon 2: 8 801 799–8 801 910, 112 baserExon 3: 8 804 767–8 804 843, 77 baserExon 4: 8 806 316–8 806 407, 92 baserExon 5: 8 811 079–8 811 178, 100 baserExon 6: 8 811 638–8 811 713, 76 baserExon 7: 8 812 991–8 813 106, 116 baserExon 8: 8 847 724–8 849 325, 1 602 baser124685′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 51,5 kb, och 741 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PMM2

188

positioner i PMM2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 51,5 kb av PMM2, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PMM2-genen: phosphomannomutase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pmm2

Vancouver

Dante Labs. PMM2-genen: phosphomannomutase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pmm2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test